De ce sunt născuți copiii?

Sindromul Down, potrivit medicilor - o coincidență pură genetică. De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Ce caracterizează această abatere și este posibil să se detecteze la începutul sarcinii?

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este de asemenea numit trisomie care implică cromozomul 21. Aceasta este una dintre formele de patologie genetică, când în materialul genetic există un cromozom în loc de setul 46. În general, cromozomii sunt împerecheați, dar în loc de perechea a 21-a în loc de doi cromozomi, există trei.

Sindromul Down în 1866 a fost pentru prima dată descoperit și descris de un doctor englez, John Down, astfel încât patologia a fost numită după el. Mult mai târziu, în 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune și-a continuat lucrarea, descoperind că acest sindrom și numărul înnăscut de cromozomi la un copil sunt strâns legate. Cuvântul "sindrom" înseamnă un set de anumite trăsături și semne.

Deoarece cromozomul extra pentru o persoană nu este caracteristic, provoacă un anumit decalaj în dezvoltare: încetinirea dezvoltării fizice și, cel mai important, a dezvoltării mentale a copilului.

Cât de des sunt născuți copiii cu sindromul Down?

Conform dosarelor medicale, vârsta mamei poate afecta probabilitatea de a se naste cu sindromul Down. Probabilitatea de a avea un copil cu această patologie este mai mare, cu atât mai mare este mama. Conform statisticilor, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down la mamele cu vârsta cuprinsă între 20-24 ani - 1: 1562. La vârsta de 35-39 cifra este de 1: 214, iar în cazul în care mama este mai mare de 45, iar probabilitatea nașterii unui copil cu sindrom Down ajunge la 1 : 19.

Conform rapoartelor medicale, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este cel mai mare dacă mama nu are încă 35 de ani. Dar acest lucru nu se datorează patologiilor genetice, spun doctorii, dar datorită faptului că la această vârstă femeile nasc cel mai des. În ceea ce privește bărbații, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește după 42 de ani. Acest lucru se datorează calității spermei, care este semnificativ redusă.

Pe Pamant, fiecare copil din 700 se naste in fiecare an cu sindromul Down, potrivit OMS. Atât fetele cât și băieții se pot naște cu această patologie cu aceeași probabilitate. Și părinții pot fi absolut sănătoși - atât mama, cât și tata.

[1], [2], [3], [4]

Ce fac părinții atunci când află că vor avea un copil cu sindromul Down?

Cel mai adesea, mamele întrerup sarcina. Conform unui sondaj din 2002, până în 93% din sarcini au fost întrerupte în Europa din cauza descoperirii sindromului Down la copii nenăscuți. Există încă dovezi care sugerează că în 7 ani de cercetare sa descoperit că cel puțin 92% dintre femei au întrerupt sarcina după ce au aflat că poartă un copil cu sindrom Down.

Potrivit statisticilor, mai mult de 2,5 mii de copii cu acest sindrom s-au născut în Rusia anual. Mai mult de 84% dintre părinți părăsesc acești copii în spitalul de maternitate, refuzând-i. În majoritatea cazurilor, personalul medical nu numai că le susține, ci oferă și recomandări pozitive.

De ce există copii cu sindromul Down?

Conform studiilor moderne ale sindromului Down, efectuat cu doar câțiva ani în urmă, sa demonstrat că această patologie poate fi cauzată nu numai de prezența unui cromozom în timpul formării embrionului, ci și de tot felul de accidente în timpul sarcinii. Cromozomul suplimentar poate apărea, de asemenea, datorită formării și dezvoltării anormale a celulelor germinale.

Nici comportamentul, nici modul de viață al mamei și tatălui nu afectează dezvoltarea acestei patologii. Nu afectați formarea embrionului cu sindromul Down și circumstanțele lumii: vreme, factori de mediu, temperatură.

Diagnosticul precoce al unui făt cu sindromul Down

Diagnosticul precoce al copiilor cu sindrom Down, care nu sa născut încă, este posibil și disponibil pentru fiecare familie. Aceasta poate fi efectuată la începutul sarcinii. Principalele metode de diagnosticare sunt metoda de screening biochimic corion și metoda cu ultrasunete. Carcasa embrionului, pe care sunt vilii corionice sensibile la vibrații diferite, este, de asemenea, material pentru cercetare. Doctorii iau un eșantion de placentă sau lichid amniotic cu un ac mare și fac o analiză. Analiza lichidului amniotic se numește amniocenteză.

Aceste metode de diagnosticare sunt considerate destul de riscante. Cu aceste metode de diagnosticare există un risc crescut de avort spontan sau de avarie a placentei.

[5], [6]

Nașterea unui copil cu sindrom Down

Când se naște un copil, sindromul Down poate fi identificat la nou-născut prin caracteristicile sale caracteristice. Greutatea unui astfel de copil este mai mică decât de obicei, ochii sunt înguste, podul nasului este prea plat, gura este întotdeauna aranjată. Dar pentru a se asigura că copilul sa născut cu sindromul Down, este necesar să se efectueze teste suplimentare pentru cromozomi.

Un copil cu sindrom Down are un număr de comorbidități, cum ar fi bolile de inimă, vederea slabă și tulburările de auz și vorbire. Opinia conform căreia copiii cu sindrom Down au dizabilități mintale nu este complet adevărat. Acești copii pot vorbi, scrie, desena, repara instrumente, citesc, pot juca diverse instrumente muzicale. Pentru acești copii, comunicarea este importantă, dar nu separată, ci într-o echipă a copiilor.

Este foarte dificil pentru copiii cu sindrom Down să comunice pe deplin, dar nu merită separați-le de oameni. Ei consideră că este dificil de a face o muncă analitice, dar acești copii pot avea abilități pe care copiii obișnuiți nu le au. Ele pot avea o memorie fenomenală, în special una vizuală. Ei pot memora cantități mari de informații, atât muzicale, cât și textuale.

De ce sunt născuți copiii? Natura planifică unii dintre acești copii care trăiesc printre noi și sunt adesea distinsi de abilități extraordinare. Nimic nu se întâmplă din întâmplare. Iar punctul aici nu este numai în prezența posibilă a unui cromozom în plus, dar și în inutilitatea vieții umane, care își îndeplinește scopul în această lume.

[7], [8]