Creșterea excesivă a creierului în uter este legată de severitatea autismului

Unii copii cu autism se confruntă cu dificultăți profunde de-a lungul vieții, cum ar fi întârzieri în dezvoltare, probleme sociale și chiar incapacitate de a vorbi. Alții se confruntă cu simptome mai ușoare care se ameliorează în timp.

Această diferență de rezultate a fost mult timp un mister pentru oamenii de știință, dar acum un nou studiu publicat în revista Molecular Autism de către cercetătorii de la Universitatea din California, San Diego, face lumină asupra acestei întrebări. Printre descoperirile sale: baza biologică a acestor două subtipuri de autism se dezvoltă în uter.

Cercetătorii au folosit celule stem prelevate din sângele a 10 copii cu vârste cuprinse între 1 și 4 ani cu autism idiopatic (pentru care nu a fost identificată nicio cauză cu o singură genă) pentru a crea organoizi corticale cerebrale (BCO), modele ale cortexului cerebral fetal. De asemenea, au creat BCO din șase copii neurotipici.

Cortexul cerebral, numit adesea materie cenușie, căptușește suprafața exterioară a creierului. Conține zeci de miliarde de celule nervoase și este responsabil pentru funcții importante precum conștiința, gândirea, raționamentul, învățarea, memoria, emoțiile și funcțiile senzoriale.

Printre descoperirile lor, cercetătorii au descoperit că BCO ale copiilor cu autism au fost semnificativ mai mari – aproximativ 40% – decât cele ale controalelor neurotipice. Acest lucru a fost confirmat de două runde de studii efectuate în ani diferiți (2021 și 2022). Fiecare rundă a implicat crearea a sute de organoizi de la fiecare pacient.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că creșterile anormale ale BCO la copiii cu autism sunt corelate cu modul în care s-a manifestat starea lor. Cu cât este mai mare dimensiunea BCO a bebelușului, cu atât simptomele sale sociale și de limbaj au fost mai severe mai târziu și cu cât structura creierului său a fost mai mare pe RMN. Copiii mici cu BCO excesiv de mărit au prezentat un volum mai mare decât cel normal în zonele sociale, de limbaj și senzoriale ale creierului în comparație cu colegii neurotipici.

„Mai mare nu este întotdeauna mai bun când vine vorba de creier”, a spus dr. Alisson Moutry, director al Institutului de celule stem Sanford (SSCI) din cadrul universității. „Am descoperit că organoizii creierului de la copiii cu autism profund au mai multe celule și uneori mai mulți neuroni, iar asta nu este întotdeauna un lucru bun.”

În plus, BCO-urile tuturor copiilor cu autism, indiferent de severitate, au crescut de aproximativ trei ori mai repede decât cele ale copiilor neurotipici. Unii dintre cei mai mari organoizi cerebrali - cei de la copiii cu cele mai severe și persistente cazuri de autism - au prezentat, de asemenea, formarea accelerată a neuronilor. Cu cât autismul unui copil este mai sever, cu atât BCO a crescut mai repede – uneori până la punctul în care a dezvoltat un număr în exces de neuroni.

Eric Courchesne, profesor la Departamentul de Neurologie de la Facultatea de Medicină și co-investigator principal al studiului cu Moutry, a numit studiul „unic”. Potrivirea datelor despre copiii cu autism - inclusiv IQ-ul lor, severitatea simptomelor și rezultatele RMN - cu modelele BCO corespunzătoare sau modele similare derivate din celule stem este de mare importanță, a remarcat el. Dar, în mod ciudat, astfel de studii nu fuseseră efectuate înainte de munca lor.

„Simptomele de bază ale autismului sunt problemele socio-emoționale și de comunicare”, a spus Courchesne, care este, de asemenea, co-director al Centrului de Excelență în Autism UC San Diego. „Trebuie să înțelegem cauzele neurobiologice care stau la baza acestor probleme și când încep să se dezvolte. Suntem primii care dezvoltă cercetări cu celule stem în autism care abordează această întrebare specifică și centrală.”