Noile publicații
28 de gene responsabile pentru dezvoltarea hipertensiunii arteriale
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
O echipă internațională de peste 300 de cercetători raportează finalizarea unui proiect de căutare a cauzelor genetice ale hipertensiunii arteriale. Oamenii de știință au reușit să găsească 28 de gene, mutații în care au condus la încălcări în reglementarea sa.
Aproximativ un miliard de oameni suferă de hipertensiune arterială. Dacă considerați că cele mai mici modificări ale amplorii sale cresc riscul de tulburări cardiovasculare și pot duce la un atac de cord, presiunea crescută trebuie numită boala numărul unu în lumea modernă.
Se știe că tensiunea arterială depinde de mulți factori - atât modul de viață genetic cât și cel condiționat. Dar dacă al doilea este mai mult sau mai puțin clar, atunci cauzele genetice ale presiunii anormale sunt aproape complet necunoscute: unele presupuneri și ipoteze.
Căutarea genelor relevante a fost efectuată cu participarea a 351 de cercetători din 234 de centre științifice din întreaga lume. Analizând aproximativ 2,5 milioane de ADN-uri cu peste 69 mii de oameni în Europa, oamenii de știință au descoperit câteva situsuri cromozomiale, ale căror gene ar putea afecta valoarea tensiunii arteriale. În a doua etapă a căutării au fost examinate mai mult de 130.000 de persoane; ca rezultat, a fost posibil să se identifice 28 de gene asociate cu reglarea tensiunii arteriale sistolice și diastolice. Pentru a confirma faptul că aceleași gene sunt valabile și printre alte rase și naționalități, a fost efectuată o analiză a genomului celor 74 mii de locuitori din Asia de Sud și de Est și Africa.
12 dintre aceste gene au fost suspectate anterior de implicare în anomalii ale sistemului cardiovascular; 16 dintre genele descrise până acum au fost excluse din câmpul vizual al cercetătorilor. În urma rezultatelor lucrării au fost publicate două articole - în revistele Nature and Nature Genetics.
Mutațiile din unele gene identificate conduc direct la insuficiența aortocoronară, modificări structurale ale mușchiului inimii și alte lucruri neplăcute. Cu toate acestea, unele dintre aceste gene, probabil, vor deschide oamenilor de știință încă o metodă de reglementare a tensiunii arteriale până în prezent necunoscută. Cele trei gene ale celor douăzeci și opt descrise fac parte dintr-un sistem care controlează turnover-ul de guanozină monofosfat ciclic (cGMP). CGMP participă la relaxarea peretelui muscular al vaselor și la metabolizarea sodiului în rinichi. Gestionarea tensiunii arteriale depinde direct de una și de alta, adică înainte ca medicii să deschidă o nouă oportunitate de normalizare a presiunii.
Aș dori să sper că consecințele practice ale acestei lucrări colosale nu vor încetini să apară: cunoașterea hărții genetice a pacientului, este mult mai ușor să se facă predicții cu privire la sistemul său cardiovascular și să se individualizeze regimurile de tratament.
[