Metode invazive de diagnostic prenatal

Metodele invazive de diagnostic prenatal sunt utilizate pe scară largă pentru a identifica un număr mare de boli fetale, inclusiv boli genetice și anomalii cromozomiale (trisomii de 18 și 21 de perechi de cromozomi, sindromul Cri du Chat, distrofia musculară Duchenne, defecte de tub neural, tulburări metabolice congenitale etc.), precum și pentru a detecta anomalii fetale.

[ 1 ], [ 2 ]

Amniocenteză

Colectarea lichidului amniotic pentru studii biochimice, hormonale, imunologice, citologice și genetice, permițând evaluarea stării fătului. Indicațiile pentru amniocenteză sunt: incompatibilitatea izo-serologică a sângelui mamei și al fătului, hipoxia fetală cronică (sarcină post-termen, OPG-gestoză, boli extragenitale ale mamei etc.), determinarea gradului de maturitate fetală, diagnosticul sexual prenatal, examenul cardiologic în cazul malformațiilor fetale, examenul microbiologic.

În funcție de locul puncției, se disting amniocenteza transvaginală și transabdominală. Amniocenteza transvaginală este recomandată pentru sarcini până la 16-20 de săptămâni, transabdominală - după 20 de săptămâni. Operația se efectuează întotdeauna sub control ecografic, alegându-se cel mai convenabil loc de puncție în funcție de localizarea placentei și de părțile mici ale fătului.

În amniocenteza transabdominală, după tratarea peretelui abdominal anterior cu o soluție antiseptică, pielea, țesutul subcutanat și spațiul subgaleal sunt anesteziate cu o soluție de novocaină 0,5%. Pentru examinare sunt necesari cel puțin 40 ml de lichid amniotic. Locul puncției de pe peretele abdominal anterior este tratat cu un antiseptic și se aplică un adeziv aseptic. Amniocenteza transvaginală se efectuează prin fornixul vaginal anterior, canalul cervical sau fornixul vaginal posterior. Alegerea locului de inserție pentru acul de puncție depinde de locația placentei. După igienizarea prealabilă a vaginului, colul uterin este fixat cu o pensetă tip ghiulă, deplasat în sus sau în jos, în funcție de metoda aleasă, iar peretele vaginal este perforat într-un unghi față de peretele uterin. Când acul pătrunde în cavitatea uterină, lichidul amniotic este eliberat prin orificiul său.

Compoziția biochimică a lichidului amniotic este relativ constantă. Există fluctuații minore ale concentrației substanțelor minerale și organice în funcție de vârsta gestațională și de starea fătului. PH-ul lichidului amniotic se corelează cu cel al sângelui fetal prelevat din scalp. În sarcina la termen, pH-ul lichidului amniotic este 6,98-7,23. Cele mai informative valori pentru diagnosticarea hipoxiei fetale sunt pH-ul (mai puțin de 7,02), pCO2 (peste 7,33 kPa), pO2 (mai puțin de 10,66 kPa), concentrația de potasiu (peste 5,5 mmol/l), ureea (7,5 mmol/l) și clorurile (peste 100 mmol/l). Unul dintre indicatorii importanți ai metabolismului în lichidul amniotic este creatinina, a cărei concentrație crește pe măsură ce sarcina progresează și la sfârșitul acesteia este de 0,18-0,28 mmol/l. Creatinina reflectă gradul de maturitate al rinichilor fetali, o creștere a nivelului acesteia în lichidul amniotic se observă în hipotrofia fetală și toxicoza târzie a sarcinii. O creștere a conținutului de proteine din lichidul amniotic poate indica boala hemolitică, moartea fetală intrauterină, anencefalia și alte anomalii de dezvoltare fetală. Nivelul de glucoză din lichidul amniotic de 15 mg/100 ml și peste este un semn de maturitate fetală, sub 5 mg/100 ml - imaturitatea acesteia. În sarcina post-termină, concentrația de glucoză scade cu 40% din cauza scăderii conținutului de glicogen din placentă din cauza modificărilor distrofice.

Pentru a diagnostica boala hemolitică a fătului, se determină densitatea optică a bilirubinei (ODB) în lichidul amniotic. Valoarea ODB se stabilește cu ajutorul unui spectrofotometru la o lungime de undă de 450 nm. Dacă ODB este sub 0,1, curba spectrofotometrică este evaluată ca fiind fiziologică.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Examinarea citologică a lichidului amniotic

Pentru a diagnostica gradul de maturitate al fătului, se efectuează un examen citologic al lichidului amniotic. Principala sursă a compoziției celulare a lichidului amniotic este pielea și epiteliul tractului urinar al fătului. Acesta include epiteliul amnionului, cordonul ombilical și cavitatea bucală a fătului. Pentru a obține și examina sedimentul, lichidul amniotic este centrifugat la 3000 rpm timp de 5 minute, frotiurile sunt fixate cu un amestec de eter și alcool, apoi colorate folosind metoda Harras-Shore, Papanicolaou sau soluție 0,1% de sulfat de albastru de Nil, care colorează celulele anucleare care conțin lipide (un produs al glandelor sebacee ale pielii fătului) în portocaliu (așa-numitele celule portocalii). Procentul de celule portocalii din frotiu corespunde maturității fătului: până la 38 de săptămâni de sarcină, numărul acestora nu depășește 10%, peste 38 de săptămâni - ajunge la 50%. Pentru a evalua maturitatea plămânilor fetali, se măsoară concentrația de fosfolipide din lichidul amniotic, în special raportul lecitină/sfingomielină (L/S). Lecitina, o fosfatidilcolină saturată, este principalul principiu activ al surfactantului. Valorile raportului L/S sunt interpretate după cum urmează:

• L/S = 2:1 sau mai mult - plămânii sunt maturi; doar 2% dintre nou-născuți prezintă risc de a dezvolta sindrom de detresă respiratorie;
• L/S = 1,5-1,9:1 - probabilitatea de a dezvolta sindrom de detresă respiratorie este de 50%;
• L/S = mai puțin de 1,5:1 - în 73% din observații, este posibilă dezvoltarea sindromului de detresă respiratorie.

În practica de zi cu zi, se utilizează o evaluare calitativă a raportului dintre lecitină și sfingomielină (testul spumei). În acest scop, se adaugă 3 ml de alcool etilic într-o eprubetă cu 1 ml de lichid amniotic și eprubeta se agită timp de 3 minute. Inelul de spumă rezultat indică maturitatea fetală (test pozitiv), absența spumei (test negativ) indică imaturitatea țesutului pulmonar.

Testarea lichidului amniotic în scopul diagnosticării malformațiilor congenitale se efectuează de obicei la 14-16 săptămâni de sarcină. Celulele fetale conținute în lichidul amniotic și utilizate pentru cercetarea genetică sunt cultivate în culturi de țesuturi. Indicațiile pentru amniocenteză în acest caz sunt:

• femeia are peste 35 de ani (ținând cont de riscul ridicat de a dezvolta trisomia 21 perechi de cromozomi);
• prezența bolilor cromozomiale la copiii născuți mai devreme;
• suspiciunea unei boli legate de cromozomul X la mamă.

Complicațiile amniocentezei: ruptura prematură a membranelor (mai frecventă în cazul abordului transcervical), leziuni ale vaselor fetale, leziuni ale vezicii urinare și intestinelor mamei, corioamnionită; mai puțin frecvente - naștere prematură, dezlipire de placentă, leziuni fetale și leziuni ale cordonului ombilical. Cu toate acestea, datorită utilizării pe scară largă a monitorizării cu ultrasunete, complicațiile amniocentezei sunt extrem de rare.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Prelevarea de vilozități corinice

O operație care vizează obținerea de celule viloase coriale pentru cariotiparea fetală și determinarea anomaliilor cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea tulburărilor metabolice ereditare). Probele sunt prelevate transcervical sau transabdominal între 8 și 12 săptămâni de sarcină sub control ecografic. Complicațiile biopsiei vilozității coriale pot include infecții intrauterine, sângerări, avorturi spontane și hematoame. Complicațiile ulterioare includ naștere prematură, greutate mică la naștere (<2500 g) și malformații fetale. Mortalitatea perinatală ajunge la 0,2-0,9%.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Cordocenteză

Cordocenteza (recoltarea de probe de sânge fetal prin puncționarea venei ombilicale) se efectuează pentru cariotiparea fetală și studii imunologice. Contraindicațiile relative pentru cordocenteză sunt oligohidramniosul, polihidramniosul și poziționarea fetală incorectă. Complicații potențiale (1-2%): corioamniotită, ruptură de membranele, imunizare Rh, sângerări fetale, hematom vascular al cordonului ombilical, retard de creștere fetală intrauterină.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Chirurgie fetală

Odată cu îmbunătățirea ecografiei și a metodelor invazive de diagnostic prenatal, s-a deschis oportunitatea dezvoltării unei noi direcții în perinatologie - chirurgia fetală. Unele afecțiuni patologice ale fătului pot fi corectate înainte de nașterea acestuia, ceea ce previne nașterea copiilor în stare gravă. Prima operație chirurgicală intrauterină - transfuzia de sânge fetal de înlocuire - a fost efectuată într-o formă severă de boală hemolitică a fătului prin cordocenteză. Cu toate acestea, frecvența ridicată a deceselor fetale intrauterine nu permite utilizarea pe scară largă a acestei metode.

O altă arie a chirurgiei fetale este asociată cu puncția și golirea acumulărilor patologice de lichid în cavitățile fătului (hidrotorax, ascită, hidropericard), care apar în cazurile de hidrops fetal imun și non-imun.

De asemenea, au existat încercări de tratament intrauterin al fetușilor cu hidrocefalie, care a constat în implantarea unui șunt ventriculoamniotic pentru a reduce presiunea intracraniană. În ciuda rezultatelor încurajatoare ale studiilor experimentale, valoarea aplicării clinice a metodei nu a fost stabilită definitiv: mortalitatea perinatală în rândul fetușilor tratați a fost de 18%; 66% dintre supraviețuitori au prezentat dizabilități de dezvoltare fizică și mentală moderate până la severe.

Promițătoare sunt intervențiile chirurgicale pentru perfuzia arterială inversă la gemeni (o patologie specifică sarcinilor multiple caracterizată prin comunicări vasculare între fetuși, care pot provoca moartea unuia sau a celuilalt geamăn). Perfuzia arterială inversă are loc doar la gemenii cu placente fuzionate. În caz de insuficiență cardiacă congestivă (apariția revărsatului pericardic), se efectuează o puncție hidropericardică; în caz de polihidramnios, amniocenteză terapeutică. În plus, este posibilă efectuarea ligaturii vaselor comunicante din cordonul ombilical sau coagularea lor cu laser, efectuată sub control endoscopic.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]