Metode invazive de diagnostic prenatal

Metodele invazive de diagnostic prenatal sunt larg utilizate pentru identificarea unui număr mare de boli fetale, inclusiv a bolilor genetice si anomalii cromozomiale (trisomia 18 si 21 de perechi de cromozomi, cri du chat, distrofia musculară Duchenne, defecte de tub neural, tulburări metabolice congenitale și altele asemenea. D .), precum și detectarea încălcărilor fătului.

[1], [2]

Amniocenteza

Prelevarea de probe de lichid amniotic pentru biochimice, hormonale, imunologice, citologice si studii genetice pentru a judeca starea fatului. Indicațiile pentru amniocenteză sunt incompatibilitate isoserological de sange intre mama si fat, hipoxie fetale cronice (sarcina perenashivanie, OPG-gestoză, bolile extragenitale ale mamei, etc ...), Stabilirea maturității fetale, diagnosticul antenatal de sex, cardiologie de cercetare la malformațiilor fetale, microbiologice studiu.

În funcție de locul puncției, se disting amniocenteza transvaginală și transabdominală. Amniocenteza transvaginală se recomandă a fi efectuată la o perioadă de sarcină de până la 16-20 săptămâni, transabdominală - după 20 de săptămâni. Operația se efectuează întotdeauna sub controlul ultrasunetelor, alegerea celui mai convenabil loc de puncție, în funcție de localizarea placentei și a părților mici ale fătului.

Cu amniocenteza transabdominală după tratamentul peretelui abdominal anterior cu o soluție antiseptică, se efectuează anestezia pielii, a țesutului subcutanat și a spațiului subaponeurotic cu o soluție de novocaină 0,5%. Pentru acest studiu este nevoie de cel puțin 40 ml de lichid amniotic. Plasați puncția pe peretele abdominal anterior tratat cu un antiseptic și aplicați un autocolant aseptic. Amniocenteza transvaginală se realizează prin fornita anterioară a vaginului, a canalului cervical sau a bolții vaginale posterioare. Alegerea locului acului de puncție depinde de localizarea placentei. Dupa salubrizarea preliminara a vaginului, colul uterin este fixat cu forceps, se deplaseaza in sus sau in jos, in functie de metoda aleasa si o punctie a peretelui vaginal se face sub un unghi fata de peretele uterului. Când acul pătrunde în cavitatea uterină, lichidul amniotic este eliberat din deschidere.

Compoziția biochimică a lichidului amniotic este relativ constantă. Există fluctuații ușoare în concentrația substanțelor minerale și organice, în funcție de perioada de sarcină și de starea fătului. PH-ul lichidului amniotic se corelează cu cel al sângelui fetal obținut de pe pielea capului fetal. La sarcina pe termen lung, pH-ul lichidului amniotic este de 6,98-7,23. Cel mai informativ cu privire fetale valoarea diagnostică hipoxie pH (mai mic de 7,02), PCO2 (peste 7,33 kPa), P02 (mai puțin de 10,66 kPa), concentrația de potasiu (mai mult de 5,5 mmol / l), uree (7 , 5 mmol / l) și cloruri (mai mari de PO mmol / L). Unul dintre indicatorii importanți ai metabolismului în lichidul amniotic este creatinina, concentrația căreia crește odată cu evoluția sarcinii și la sfârșit este de 0,18-0,28 mmol / l. Creatinina reflectă gradul de maturitate al rinichiului fetal, creșterea nivelului în lichidul amniotic se observă cu hipotrofie fetală și toxicoză parte a sarcinii. O creștere a conținutului de proteine în lichidul amniotic poate indica o boală hemolitică, moartea fetală intrauterină, anencefalie și alte anomalii ale dezvoltării fetale. Nivelul de glucoză din lichidul amniotic de 15 mg / 100 ml și peste "este un semn al maturității fătului, sub 5 mg / 100 ml - imaturitatea acestuia. Când sarcina este excesivă, concentrația de glucoză scade cu 40% datorită reducerii conținutului de glicogen din placentă din cauza modificărilor distrofice.

Pentru a determina boala hemolitică a fătului, determina densitatea optică a bilirubinei (CBP) în lichidul amniotic. Valoarea OPB este stabilită utilizând un spectrofotometru la 450 nm. Când OPB este sub 0,1, curba spectrofotometrică este evaluată ca fiziologică.

[3], [4], [5], [6],

Studiu citologic al lichidului amniotic

Pentru a diagnostica gradul de maturitate al fatului efectuat citologie lichidul amniotic. Principala sursă a compoziției celulare din lichidul amniotic sunt pielea si epiteliul tractului urinar a fătului. In compozitia epiteliu activat amnionic sale, ombilicală și fetale cavitatea bucală. Pentru cercetare și precipita lichidul amniotic a fost centrifugat la 3000 rot / min timp de 5 min, frotiuri sunt fixate cu un amestec de eter și alcool, și colorate prin metoda Shore-Garrasa, frotiu sau o soluție 0,1% de sulfat de albastru de Nil, care colorează celulele lipidice anuclear ( produs glandele sebacee fetale ale pielii) portocaliu (așa-numitele celule portocalii). Procentul de celule într-un frotiu corespunde maturității fructelor de portocale: până la 38 de săptămâni de gestație au mai puțin de 10%, mai mult de 38 de săptămâni - până la 50%. Pentru a evalua maturitatea plamanului fetal este măsurată concentrația de fosfolipidă în lichidul amniotic, în special raportul lecitină / sphingomyelin (L / S). Lecitina, fosfatidilcolina saturata, este principalul ingredient activ din surfactant. Valorile raportului M / C sunt interpretate după cum urmează:

• L / C = 2: 1 sau mai mult - matură ușoară; Doar 2% din cazurile de nou-născuți prezintă risc de apariție a sindromului de detresă respiratorie;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - probabilitatea apariției sindromului de detresă respiratorie este de 50%;
• L / C = mai puțin de 1,5: 1 - în 73% din cazuri, este posibilă dezvoltarea sindromului de detresă respiratorie.

În practica de zi cu zi, utilizați o evaluare calitativă a raportului lecitină și sfingomielină (test de spumă). În acest scop, se adaugă 3 ml de alcool etilic într-o eprubetă conținând 1 ml de lichid amniotic și tubul este agitat timp de 3 minute. Inelul de spumă rezultat indică maturitatea fătului (test pozitiv), absența spumei (test negativ) indică imaturitatea țesutului pulmonar.

Studiul lichidului amniotic în scopul diagnosticării malformațiilor congenitale se efectuează de obicei la vârsta gestațională de 14-16 săptămâni. Celulele fetale conținute în lichidul amniotic și utilizate pentru studii genetice sunt cultivate pe culturi de țesuturi. Indicatii pentru amniocenteza in acest caz sunt:

• vârsta unei femei mai mari de 35 de ani (având în vedere riscul ridicat de formare a trisomiei pentru 21 de perechi de cromozomi);
• prezență. Boli cromozomiale la copii născuți anterior;
• Suspiciunea bolilor legate de cromozomul X la mamă.

Complicațiile amniocenteză: ruperea prematură a membranelor (adesea cu acces transcervical), leziuni ale fetale leziuni vasculare ale horionamnionit vezicii urinare si a intestinului mama; mai puțin - naștere prematură, abrupție placentară, leziuni fetale și leziuni ale cordonului ombilical. Cu toate acestea, datorită introducerii largi a controlului cu ultrasunete, complicațiile amniocentezei sunt extrem de rare.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsia Vorsyn Chorion

O operație a cărei scop este obținerea celulelor corionului vilos pentru cariotiparea fătului și determinarea anomaliilor cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea tulburărilor metabolice cauzate hereditar). Eșantionarea se efectuează transcervicale sau transabdominale în perioada de la 8 până la 12 săptămâni de sarcină sub supravegherea scanării cu ultrasunete. Complicațiile biopsiei villusului corionic pot include infecții intrauterine, sângerări, avort spontan, hematoame. Cele mai recente complicații includ nașterea prematură, greutatea la naștere scăzută (<2500 g), malformațiile fătului. Perioada de mortalitate perinatală atinge 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (obținerea probelor de sânge fetal prin puncția cordului ombilical) se efectuează pentru cariotipări fetale și studii imunologice. Contraindicații relative pentru cordocentesă sunt tensiunea arterială scăzută, policilamică, localizarea fără succes a fătului. Potențialele complicații (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, imunizarea Rh, sângerare la fat, cordonul ombilical hematom vascular, întârzierea creșterii intrauterine.

[16], [17], [18], [19],

Chirurgie fetală

Odată cu îmbunătățirea metodelor de diagnostic ultrasunete și de diagnostic prenatal invaziv, s-au deschis oportunități pentru dezvoltarea unei noi direcții în perinatologie - chirurgie fetală. Unele afecțiuni patologice ale fătului pot fi corectate înainte de naștere, ceea ce împiedică nașterea copiilor aflați într-o stare gravă. Prima operație chirurgicală intrauterină - înlocuirea transfuziei de sânge fetal - a fost efectuată în formă severă de boală hemolitică a fătului prin intermediul unei cordocenteze. Cu toate acestea, incidența crescută a mortalității fetale intrauterine nu permite utilizarea pe scară largă a acestei metode.

O altă direcție de chirurgie fetale este asociat cu o puncție și golirea acumularea patologica de lichid in cavitatea fetale (hidrotorax, ascită, hydropericardium) care apar în cazurile de fetus hydrops imun si non-imune.

S-au făcut încercări și în tratamentul intrauterin al fătului cu hidrocefalie, care a fost redus la implantarea unui șunt de ventriculo-amniotic pentru a reduce presiunea intracraniană. În ciuda rezultatelor încurajatoare ale studiilor experimentale, valoarea aplicării clinice a metodei nu a fost stabilită definitiv: mortalitatea perinatală la fetușii tratați a fost de 18%; 66% dintre supraviețuitori aveau tulburări de dezvoltare fizică și psihică, de la moderate la severe.

Promițătoare sunt ajutoarele operaționale pentru perfuzia arterială inversă la gemeni (o patologie specifică în sarcină multiplă, caracterizată prin mesaje vasculare între fructele care pot fi cauza morții unuia sau celuilalt gemene). Transfuzia arterială inversă apare numai la gemenii cu placente topite. Cu insuficiență cardiacă congestivă (apariția revărsării pericardice), se efectuează o puncție a hidropericardului; cu policilamnios - amniocenteză terapeutică. În plus, este posibilă ligarea vaselor de comunicare în cordonul ombilical sau coagularea lor laser efectuată sub control endoscopic.

[20], [21], [22], [23]