Examen genetic pentru avort spontan

Cu o istorie de avort în primele etape, stillbirths de origine necunoscută, este recomandabil să malformații fetale cuplu de examinare genetice în ceea ce privește consiliere medicală și genetică sau de laborator specializat.

Examenul genealogic al unui cuplu căsătorit se efectuează conform instrucțiunilor Ministerului Sănătății. În cuplurile cu avorturi spontane recurente sunt îngreunate adesea dezvăluie strămoși, indicând o istorie de familie imediat la avort spontan, infertilitate, nașterea de copii cu malformații congenitale.

Până recent, una dintre metodele informative de cercetare în genetică a fost considerată dermatoglifică. Explicarea particularităților dermatoglifelor face posibilă determinarea celui mai informativ set de deviații în structura modelului cutanat al degetelor și palmelor unei persoane. Formarea fiecărei figuri a palmelor are loc în a 3-4-a lună de dezvoltare intrauterină, în conformitate cu influențele cromozomiale. Caracteristicile modelelor se datorează influenței genelor părinților sau aberațiilor cromozomiale la făt. Într-o serie de boli, există trăsături similare ale dermatoglifei, care pot fi utilizate în scopuri de diagnosticare. Analizează modelul falangelor terminale ale pielii, cu degetul și triradiusov axial, cont degetul Grebeshkova, încheiați principalele linii palmare, brazdele patru degete cu variantele sale.

Pe degetele periei, conform clasificării lui Henry, există trei tipuri de modele: arce (simple și bate), bucle (radiale, ulnare), bucle. Pentru persoanele cu funcție de reproducere intactă, este caracteristică o varietate de modele papilare. Punctele de contact ale trei fluxuri de linii papilare, mergând la un unghi de 120 de grade. Reciproc, formează trei raze. Palmele sunt caracterizate prin prezența a patru triradii subalici, a cincea (proximală) este situată în apropierea faldurilor încheieturii mâinii. Folosind triradia, este posibil să se facă distincție între tipurile de piele și să se numere numărul de piepteni de la triradiu la centrul modelului sau între două trei raze, adică țineți o scoică.

Valoarea diagnosticului are, de asemenea, un unghi (ATD), format ca urmare a conexiunii prin liniile drepte ale triradiei proximale și a două sub-deget (sub degetele II și IV). În mod normal, este egal sau mai mic de 45 °. În analiza dermatoglifică, se recomandă efectuarea studiului pe ambele mâini. Sunt utilizate mai multe metode de evaluare cantitativă a caracteristicilor dermatoglifice. Caracteristicile cantitative ale datelor dermatoglifice includ următorii indici: arce, bucle ulnare, bucle radiale, bucle, palme crestane și degetul, unghiul ATD.

Când se produce avort spontan, se dezvăluie câteva trăsături ale dermatoglifei: buclele radiale se găsesc pe degetele mâinii mai des decât în control. Brațele monomorfe de-a lungul buclelor ulnare sunt observate de două ori mai des ca în control. Pe palme mai des există un triradic axial și un unghi de ATD mai mare de 60 °, cu pierderi spontane de 10 ori mai frecvent un triradic adițional interdigital. Deseori găsiți o scurtare a liniei principale de palmar. Mai des decât în control, se dezvăluie formele și variantele "curate" ale sulcusului cu patru degete.

În legătură cu îmbunătățirea metodelor de analiză citogenetică, a fost posibilă o analiză mai precisă a problemelor genetice, atât la nivelul embrionului / fătului, cât și la părinți. Analiza dermatoglifică în acest sens este mai degrabă un interes istoric și poate fi utilizată acolo unde nu există posibilitatea analizei citogenetice.

Aproape jumătate dintre cauzele imediate ale femeii de avort spontan sunt anomaliile cromozomiale ale embrionului. Pierderile de sarcină cu aberații structurale sunt relativ rare, mai mult de jumătate dintre acestea fiind moștenite de la părinți, mai degrabă decât de novo.

În procesul de meioză apare mai frecvent la încălcarea distribuției de cromozomi, mai degrabă decât integritatea lor structurală. Caracteristicile de diagnostic ale etiologiei cromozomiale de avorturi sunt avorturi în stadiu incipient al sarcinii, avorturi cu un cariotip anormal, avand un copil cu o anomalie cromozomiala (sindromul Down, retard mintal, displazie facial), stillbirth, care poate fi cauzată de un număr anormal de cromozomi.

Anomaliile cromozomiale la nivelul fătului pot fi la soți cu cariotipuri normale. Concepția fetusului cu un cariotip anormal apare ca rezultat al mutației în procesul de meioză sau în cursul tulburărilor mitotice. Anomaliile cromozomiale pot fi de la părinții heterozigotelilor prin translocație, inversiune, mozaic. Purtătorii de cromozomi aberanți sunt fenotipici normali, cu excepția funcției de reproducere redusă. Adesea, dezvăluind de la părinți inversiunea, translocarea cromozomilor, "mozaicul", geneticianul scrie o concluzie - o variantă a normei. Pentru persoana poate fi o variantă a normei, și atâta timp cât genomului uman nu este pe deplin dezlegat, este foarte dificil de spus ce se înțelege prin cota suplimentară de cromozomi sau de scurtare unele dintre umeri și așa mai departe, dar în procesul de meioză - procesul de diviziune a cromozomilor parentale în două părți și fuziunea ulterioară a celor două jumătăți ale cromozomilor într-una, aceste "mozaicuri" și inversiuni pot crea un set anormal de cromozomi. Prin urmare, detectarea patologiei cariotipului, care nu se referă astăzi la norma, și la „opțiuni“ regula este importantă în special în cazul în care cauza termeni precoce recurente avort nu pot fi identificate.

În acest sens, considerăm că studiul citogenetic al soților cu sarcină obișnuită de sarcină din primul trimestru este o parte importantă a studiului. Toți pacienții cu caracteristici karyotype trebuie informați că diagnosticul prenatal este necesar în cazul sarcinii. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinții cu vârsta peste 35 de ani.

O componentă importantă a consilierii medicale genetice este evaluarea sistemului HLA al soților.

Acum este cunoscut faptul că fiecare celulă umană conține 5-6 milioane de gene și fiecare genă reprezintă o secvență unică de aproximativ 1000 de perechi de nucleotide. Natura transcrierii, replicării și conservării genomului uman de către fiecare celulă este foarte complexă. Și că genomane natura perturbat, organismul are gene in fiecare celula - antigenele de urmărire de la „ei“ „străine“ - un complex major de histocompatibilitate, una dintre zonele cele mai studiate ale genomului uman, care este asociat cu controlul genetic al răspunsului imun uman.

Sistem complex major de histocompatibilitate codifică antigene HLA HLA sistem pot fi determinate prin metode de investigare serologice (clasa I HLA-A-B-C) și pe baza ADN-ului genetic prin reacția în lanț a polimerazei (clasa II DR, DQ DP).

[1], [2]