Expert medical al articolului
Noile publicații
Noi mutații genetice care provoacă diabet
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diabetul zaharat este o boală destul de comună, se poate spune, un flagel al societății moderne.
Sunt utilizate diverse metode pentru a trata această boală. Diagnosticul de " diabet " aude anual mai mult de un milion de tineri la vârsta de douăzeci de ani și mai în vârstă. După bolile cardiovasculare și oncologice, diabetul zaharat se află pe poziția a treia în numărul pacienților din lume.
Diabetul zaharat este o boală sistemică care se dezvoltă pe fundalul unei deficiențe parțiale sau absolute a insulinei hormonale. Ca urmare, în organism există o încălcare a metabolismului carbohidraților, în special, utilizarea glicemiei prin țesuturi este inhibată. Ulterior, apar o serie de tulburări hormonale și metabolice, care pot conduce la apariția tulburărilor renale, a vaselor retinale, a infarctului miocardic și a accidentului vascular cerebral. Toate acestea fac din diabet o boala periculoasa care necesita un tratament urgent.
Cercetatorii au descoperit trei variatii genetice care afecteaza productia de insulina. Rezultatele activității lor sunt publicate în paginile revistei științifice Nature Genetics. Acest studiu al oamenilor de știință a vizat studierea genelor care au un efect semnificativ asupra secreției insulinei hormonale.
Potrivit autorul principal al studiului, profesor de genetica Karen Moka Scoala de Medicina de la Universitatea din Carolina de Nord, analiza si studiul de variatie genetica ajuta sa inteleaga ce proportie de gene exercita o influență asupra dezvoltării bolii.
Acest studiu este primul de acest fel, unde metoda ExoME este folosită pentru a colecta informații genetice.
Metoda de secvențiere clinico-diagnostice ExoME permite specialiștilor să diagnosticheze pacienții dacă acest lucru nu este posibil cu metodele tradiționale de diagnosticare.
ExoME face posibilă recunoașterea regiunilor genomului în care apar mutațiile patogene.
"Această metodă ne-a permis să cercetăm un număr mare de persoane, în special, mai mult de 8.000 de persoane. Speram ca o astfel de analiza va fi folositoare pentru identificarea mutatiilor asociate cu obezitatea si dezvoltarea cancerului ", spun cercetatorii.
Un grup de oameni de știință condus de profesorul Moke a efectuat un studiu detaliat și o analiză detaliată a unui studiu la scară largă al experților de la Universitatea din Finlanda de Est.
Experții au analizat dosarele medicale și datele genetice ale celor 8.229 de bărbați finlandezi. Ei au propus să găsească variante genetice posibile care ar putea fi asociate cu diabetul zaharat.
Astfel de variații, care provoacă eșecuri în producerea de insulină, au fost detectate în trei gene - TBC1D30, PAM și KANK1. Prezența acestor gene poate crea probleme de sănătate chiar și pentru persoanele absolut sănătoase și, de asemenea, duce la dezvoltarea diabetului zaharat.
Echipa de oameni de stiinta nu se va opri si planuieste sa efectueze cercetari suplimentare pentru a afla mai multe despre modul in care genele sunt legate de diabet. Ei speră că munca lor de succes, realizată cu ajutorul metodei ExoME, va ajuta la studierea legăturilor ereditare ale variațiilor genetice și ale altor boli.
[