Diagnosticul malformațiilor congenitale

Dezvoltarea defectelor congenitale este asociată cu un factor genetic și anomalii cromozomiale. Defectele congenitale pot afecta în mod semnificativ viața ulterioară a copilului sau pot determina calitatea întregii vieți.

Defectele congenitale includ:

• Tulburări genetice: sindromul Down și trisomia 18.
• Boli ereditare: anemie cu celule secera, fibroza chistica.
• Tulburări structurale: defecte cardiace congenitale și defecte ale tubului neural, inclusiv spina bifida.

Femeile însărcinate și partenerii lor înșiși trebuie să decidă dacă să efectueze un test pentru defectele congenitale. Dacă decideți să faceți acest lucru, discutați cu un genetician. Psihologul va ajuta să ia decizia corectă sau să se refere la un alt specialist.

Defecte ale nașterii - diagnostic

Testarea defectelor congenitale în primul trimestru

Acestea includ:

• Testați pentru transparența colului cervical. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină acumularea de lichid subcutanat pe suprafața posterioară a gâtului fetal în primul trimestru de sarcină. Creșterea lățimii este un semn al unui defect de naștere timpuriu. Acest test poate fi efectuat numai de un medic care a fost special instruit.
• Teste de sânge pentru β-hCG și PAPP-A în primul trimestru. Pe parcursul analizei sumelor măsurate ale celor două substanțe în sânge, și anume, beta gonadotropina corionică umană (β-HCG) si proteinelor plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A). β-hCG este un hormon produs de placentă și nivelul său ridicat indică anumite defecte congenitale. PAPP-A este o proteină în sânge, iar nivelul scăzut indică, de asemenea, prezența defectelor. Medicul curant compară nivelurile acestor substanțe în funcție de vârstă și de alți factori, determină riscul de malformatii congenitale.

Primul trimestru este testat pentru 10-13 săptămâni de sarcină, în funcție de tipul de test. Uneori, mai multe teste sunt atribuite în același timp. Testul pentru transparența pliului de col uterin este adesea efectuat simultan cu analiza sângelui.

• O probă a corionului vilos este efectuată în scopul analizării celulelor placentei la 10-12 săptămâni de gestație. Doctorul ia probe din celulele placentare cu un cateter transvaginal din plastic. Pe baza rezultatelor acestui test, pot fi judecate defectele de naștere cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și bolile ereditare, de exemplu, anemia celulelor secerătoare și fibroza chistică. Dar nu determină defectele tubului neural.

Această testare este efectuată de un specialist înalt calificat, prin urmare, riscul de muncă prematură este de 1: 400, potrivit unui studiu.

Testarea trimestrului al doilea

Acestea includ:

• Un test de sânge biochimic triplu sau cvadruple. Astfel de teste determină cantitatea de trei sau patru substanțe din sângele unei femei însărcinate. Screening-ul Triple verifică nivelul de alfa-fetoproteina (AFP, a-fetoproteina), gonadotropina corionică umană (hCG beta-hCG b-hCG, Gonadotropina corionică umană, HCG) si Estriol tip liber (estriolul neconjugat, estriol neconjugat). O astfel de screening determină nivelul celor trei substanțe și inhibina hormon A. Specialistul compară nivelurile acestor substanțe cu vârsta și alți factori și de a determina riscul de malformatii congenitale.
• Ultrasunete. Medicul de pe ecran vede imaginea fătului în curs de dezvoltare. Se efectuează între 18-20 săptămâni de sarcină pentru a identifica anumite trăsături care sunt asociate cu anomalii cromozomiale (sindromul Down). Ecografia ajută la identificarea modificărilor structurale ale organelor, și anume, inima, creasta, cavitatea abdominală sau alte organe.

Screening-ul pentru cel de-al doilea trimestru de sarcină se efectuează la 15-20 săptămâni de sarcină. Un test de sânge triple și quadruplicat este de asemenea numit un test AFP extins. În unele cazuri, se efectuează o examinare completă. Un raport complet al rezultatelor este furnizat după testele din al doilea trimestru de sarcină.

• Amniocenteza (puncția vezicii) este efectuată pentru a identifica modificările cromozomiale prin analizarea celulelor lichidului amniotic. Procedura se efectuează transplacentar - alegeți cea mai subțire parte a placentei - între 15-20 săptămâni de sarcină. Amniocenteza determină defectele tubului neural (spina bifida).

Definiția defectelor la naștere - precizia testării

Nici un test nu este corect la 100%. Uneori se întâmplă ca, cu rezultate negative de screening, copilul să aibă încă malformații congenitale. Acest lucru se numește rezultat fals negativ al testului. Dar se întâmplă de asemenea că rezultatele testului se abat de la normă, dar copilul nu are o anomalie de dezvoltare.

Prin urmare, screening-ul determină doar riscul de patologie fetală. Dacă rezultatele indică un risc crescut, medicul va prescrie teste suplimentare: un eșantion de corion vilos sau o amniocenteză pentru un diagnostic precis.

Screeningul pentru primul trimestru definește sindromul Down cu 85%. Analiza complexă garantează acuratețea diagnosticului la 95%.

Cu ajutorul ultrasunetelor, un defect de tub neural și anencefalie (absența congenitală a creierului) sunt detectate în aproape toate cazurile. Rezultatele unui eșantion de corion villous și amniocenteză arată cu exactitate sindromul Down în 99% din cazuri.

Definiția defectelor la naștere - ar trebui să mă diagnostichez?

Fiecare femeie însărcinată face această decizie importantă. Trebuie să țineți cont de factorul ereditar, de vârsta, de necesitatea acestei proceduri și de ceea ce veți face după ce ați primit rezultatele. În același timp, convingerile spirituale și alte valori morale joacă un rol important în procesul decizional.

Unele defecte congenitale, de exemplu, despicarea buzei superioare sau a palatului, sau anumite afecțiuni cardiace sunt îndepărtate chirurgical după naștere și uneori chiar și în timpul sarcinii. Alte defecte de naștere nu pot fi eliminate.

Diagnosticarea trebuie efectuată în astfel de cazuri:

• Dacă vă gândiți să întrerupeți sarcina în caz de defecte congenitale.
• Aveți boli ereditare, de exemplu, fibroza chistică, boala Tay-Sachs sau hemofilia.
• Trebuie să știți dacă fătul are o tulburare de dezvoltare.
• În cazul unui defect, doriți să știți totul despre îngrijirea și educarea unui copil cu dizabilități de dezvoltare.
• Ați dori să alegeți un spital și să luați medicul curant, cu care veți coopera, pentru îngrijirea și îngrijirea completă a copilului.

Diagnosticul malformațiilor congenitale - de ce nu treceți prin acest diagnostic?

Puteți renunța la diagnostic dacă:

• Doriți să naști un copil în ciuda rezultatelor testului. Uneori rezultatele testului sunt pozitive, însă un copil se poate naște sănătos. În așteptarea rezultatelor, mamele viitoare sunt foarte îngrijorate.
• Acest diagnostic nu dezvăluie toate abaterile posibile.
• Sunteți îngrijorat de riscul nașterii premature, deoarece un eșantion de corion villous sau amniocenteză nu este întotdeauna în siguranță. Conform unui studiu, în care procedura a fost efectuată de specialiști cu înaltă calificare, nivelul de risc a fost de 1: 400. Alte studii au arătat un risc mai mare de 2: 400 și 4: 400, dar cu specialiști mai puțin calificați.
• Diagnosticul este scump.

[1], [2], [3], [4], [5]