Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Down și alte tulburări genetice pot fi diagnosticate prin fotografie
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Un grup de specialiști din Statele Unite au dezvoltat un nou software care va permite oamenilor să aibă șansa de a identifica diferite anomalii genetice și de a recunoaște bolile ereditare ascunse, inclusiv întârzierea mentală și fizică.
Noul program este capabil să identifice boala prin manifestări externe, care nu pot fi văzute cu ochiul liber. Noua dezvoltare amintește de programul folosit în rețeaua socială Facebook pentru a identifica individul.
De obicei, oamenii cu sindromul Down sau Aperta se disting printre altele. Cu toate acestea, atunci când boala în stadiul inițial, se desfășoară într-o formă mai ușoară sau nu duce la schimbări externe semnificative, este aproape imposibil de observat boala.
Un nou program când se scanează o imagine începe o analiză specială și poate observa chiar și ceea ce specialistul cu experiență nu vede. Acum, programul diagnozează următoarele anomalii genetice: sindroamele lui Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
În plus, programul este capabil să diagnosticheze cea mai rare tulburare genetică - pregeria (îmbătrânirea prematură), care este înregistrată în doar 80 de persoane din lume.
Este de remarcat faptul că majoritatea bolilor diagnosticate de noul program conduc la modificări semnificative ale aspectului.
De exemplu, sindromul Cornelia Lange și determină o reducere a volumului craniului, un nas scurt, sprâncene și strabism topită, sindromul Treacher Collins, proporții faciale schimbări (nivel diferit de ochi minuscul bărbie, etc.).
Cu toate acestea, nu întotdeauna boala poate fi văzută cu ochiul liber. Unele boli încep să progreseze numai după ce copilul atinge 2-3 ani, iar altele se agravează după 30 de ani.
Noul program poate analiza o fotografie a rudelor pentru a recunoaște gena "gresită", care poate provoca boala, iar programul funcționează și cu fotografiile copiilor.
Medicii de la Oxford sugereaza ca aceasta predictie a anomaliilor genetice va permite timp pentru a identifica boala și pentru a începe terapia de prevenire, cum ar fi cu sindromul Apert, coronariene când suturilor craniene siguranța și creșterea presiunii asupra creierului, ceea ce duce la scăderea inteligenței. În acest caz, dacă identificați boala într-un stadiu incipient și preveniți creșterea suturilor, puteți păstra abilitățile intelectuale ale copilului.
Oamenii de știință britanici au remarcat că fiecare locuitor al saptesprezecelea planetă poate avea devieri genetice. Simptomele bolilor genetice care afectează în mod semnificativ viața unei persoane apar la fiecare al treilea pacient. Majoritatea oamenilor trăiesc o viață normală, fără a suspecta eventualele riscuri pe care genele le suportă în sine. O parte a bolii începe să se dezvolte la vârste înaintate, în timp ce altele se manifestă la copii sau nepoți.
La introducerea noii tehnologii informatice în practica medicală, pacientul poate trimite pur și simplu fotografia făcută pe smartphone medicului curant.
[