Oamenii de știință au identificat gena leucemiei
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Probabilitatea leucemiei sau a sindroamelor mielodisplazice poate fi prezisă prin prezența sau absența mutațiilor în gena GATA2.
O echipă internațională de cercetători din Australia, Statele Unite și Canada raportează că a reușit să găsească o mutație care ar putea cauza leucemie mieloidă acută și sindrom mielodisplazic ereditar . Un raport privind activitatea făcută de oamenii de știință publicată în revista Nature Genetics.
Sindroamele mielodisplazice înseamnă incapacitatea măduvei osoase de a produce un număr suficient de celule sanguine normale dintr-o anumită specie (fie că celulele sunt mici, fie că își îndeplinesc funcția necorespunzătoare sau ambele). Pacienții suferă de anemie și necesită o reumplere constantă a celulelor din sânge cu ajutorul sângelui donator. În fiecare al treilea caz, sindromul mielodisplazic se transformă în leucemie mieloidă acută, când maduva osoasă începe să producă intensiv celule sanguine anormale și le distruge treptat pe cele sănătoase.
Pentru prima dată ipoteza naturii ereditare a acestor boli a apărut la oamenii de știință la începutul anilor 1990, când a fost observat că membrii aceleiași familii se observă ca sindromul mielodisplazic și leucemie mieloidă complicată cu rezistență scăzută la infecții bacteriene. Căutarea unui vinovat specific în geneticienii moleculari a durat 18 ani; mai mult de 20 de familii au luat parte la studiu.
Vinovatul a fost gena GATA2. Într-o serie de familii, mutațiile în el au crescut semnificativ riscul de leucemie; alți purtători ai genei deteriorate au fost extrem de sensibili la infecțiile bacteriene, virale și fungice din cauza lipsei de sânge în celulele imune normale. Intrigue rezultatelor adaugă că o mutatie in GATA2 , de asemenea , duce la limfedem - o violare a circulației de fluid în țesuturi și , ca urmare, umflarea extremităților ( „elefant“ picioare). În plus, în unele cazuri, încălcările acestei gene generează surditate. Sindroamele mielodisplastice sunt de obicei asociate cu pierderea unui situs cromozom cu această genă: mutațiile în GATA2 au fost detectate la persoanele cu leucemie "normală", non-ereditară.
Ca o cauză a apariției cancerului de sânge, anterior au fost indicate alte două gene. Fără a nega aceste date, cercetătorii au încercat să se concentreze asupra altor cauze ale tulburărilor leucemice și, în cele din urmă, au găsit a treia - GATA2. Mutațiile legate de alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân, a fost ușor pentru a căuta mutații similare în cazul cancerelor de sange extrem de împiedicau, si informatii de pe factorii genetici lor sunt limitate. Ceea ce este deosebit de inoportun, având în vedere prevalența ridicată a leucemiei.
Cercetatorii trebuie sa afle inca ce fel de incalcari intr-o singura genă conduc la manifestări atât de diverse, începând cu probleme în măduva osoasă și terminând cu surzenie. Cu toate acestea, de acum înainte, medicii pot prezice destul de fiabil probabilitatea leucemiei datorită prezenței sau absenței în rândul membrilor familiei a unor astfel de mutații genetice.
[