Expert medical al articolului
Noile publicații
Oamenii de știință au identificat o genă a leucemiei
Ultima examinare: 30.06.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Probabilitatea de a dezvolta leucemie sau sindroame mielodisplazice poate fi prezisă de prezența sau absența mutațiilor în gena GATA2.
O echipă internațională de cercetători din Australia, Statele Unite și Canada raportează că a descoperit o mutație care ar putea fi cauza leucemiei mieloide acute ereditare și a sindroamelor mielodisplazice. Oamenii de știință au publicat un raport despre munca lor în revista Nature Genetics.
Sindroamele mielodisplazice reprezintă incapacitatea măduvei osoase de a produce un număr suficient de celule sanguine normale de un tip sau altul (fie sunt puține celule, fie își îndeplinesc funcția slab, fie ambele). Pacienții suferă de anemie și au nevoie de o reaprovizionare constantă a celulelor sanguine cu ajutorul sângelui donator. În fiecare al treilea caz, sindromul mielodisplazic se transformă în leucemie mieloidă acută, când măduva osoasă începe să producă intens celule sanguine anormale, iar acestea le înlocuiesc treptat pe cele sănătoase.
Prima ipoteză despre natura ereditară a acestor boli a apărut la începutul anilor 1990, când s-a observat că membrii unei familii aveau atât sindrom mielodisplazic, cât și leucemie mieloidă, complicată de rezistență scăzută la infecțiile bacteriene. Geneticienilor moleculari le-a luat 18 ani pentru a găsi un vinovat specific; peste 20 de familii au participat la studiu.
Vinovată a fost gena GATA2. Într-o serie de familii, mutațiile acesteia au crescut semnificativ riscul de leucemie; alți purtători ai genei deteriorate au fost extrem de susceptibili la infecții bacteriene, virale și fungice din cauza lipsei de celule imune normale în sânge. Ceea ce adaugă intrigi rezultatelor este faptul că mutațiile din GATA2 duc, de asemenea, la limfedem - o perturbare a circulației fluidelor în țesuturi și, ca urmare, la umflarea extremităților (elefantiază a picioarelor). În plus, în unele cazuri, tulburările acestei gene provoacă surditate. Sindroamele mielodisplazice sunt de obicei asociate cu pierderea unei secțiuni a cromozomului cu această genă: mutații în GATA2 au fost găsite și la persoane cu leucemie „obișnuită”, non-ereditară.
Alte două gene fuseseră sugerate anterior ca fiind cauze ale cancerului de sânge. Fără a nega aceste date, cercetătorii au încercat să se concentreze asupra altor cauze ale leucemiei și, în cele din urmă, au descoperit o a treia - GATA2. Mutațiile care însoțesc alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân, sunt ușor de detectat, dar găsirea de mutații similare în cazul bolilor oncologice ale sângelui este extrem de dificilă, iar astăzi există foarte puține informații despre factorii lor genetici. Ceea ce este deosebit de inoportun, având în vedere prevalența ridicată a leucemiei.
Cercetătorii nu au încă descoperit cum o singură tulburare genetică poate duce la o gamă atât de largă de simptome, de la probleme ale măduvei osoase până la surditate. Cu toate acestea, medicii pot acum prezice în mod fiabil probabilitatea dezvoltării leucemiei pe baza prezenței sau absenței acestui tip de mutație genetică la un membru al familiei.
[