Imagistica opto-acustică ajută la tratarea atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală gravă în care o mutație genetică provoacă degenerarea anumitor nervi responsabili de transmiterea semnalelor către mușchi. Acest lucru duce la pierderea musculară și mulți pacienți mor decese dureroase din cauza acestei boli rare. Tratamentele genetice au devenit disponibile cu doar câțiva ani în urmă.

Acum, o echipă condusă de Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling și Adrian Regensburger din grupul de lucru de pediatrie translațională de la Departamentul de Pediatrie și Medicină Adolescentului de la Spitalul Universitar Erlangen a dezvoltat o procedură complexă care arată rezultate promițătoare atunci când este utilizată în combinație cu acestea. Tratamente: impulsurile laser scurte creează unde sonore, care oferă apoi imagini ale țesutului muscular.

Au publicat un articol despre rezultatele lor în revista Med.

„Această metodă este similară cu scanările cu ultrasunete, care au fost folosite de mult timp”, explică Nedoshill. „În doar câteva minute, o scanare efectuată în afara corpului poate oferi o imagine a mușchilor din interiorul corpului.”

Unul dintre principalele avantaje ale acestei tehnici de imagistică opto-acustică este că chiar și copiii mici cooperează de obicei fără prea mult efort, deoarece este o procedură non-invazivă care nu necesită înghițirea sau injectarea unui agent de contrast. Acest lucru nu numai că simplifică munca echipei medicale, dar îmbunătățește și mediul pentru copii și părinții lor în timpul spitalizării.

Situația este de obicei incredibil de stresantă pentru cei afectați. Boala este cauzată doar de o mică modificare a genomului în ceea ce privește o proteină numită „SNM”, dar absența acestei proteine duce la degenerarea anumitor nervi responsabili cu transmiterea semnalelor către celulele musculare. Mușchii afectați se atrofiază. Poate fi foarte dificil pentru oamenii obișnuiți să audă despre consecințe și despre diferitele moduri în care boala progresează.

O categorie este „mergătorii”, care sunt încă capabili să facă câțiva pași singuri. Situația pentru cei care sunt sedentari este mult mai rea. Fără asistență, ei pot doar să stea, dar nu se pot ridica singuri. Cea mai proastă situație este pentru „non-sedentari”, care nici măcar nu pot să stea. Dacă mușchii necesari pentru înghițire sau respirație sunt afectați, boala poate fi fatală.

Din fericire, doar 1 din aproximativ 10.000 de nou-născuți are mutația genetică SNM. Cu toate acestea, suferința celor afectați este atât de mare încât orice îmbunătățire a tratamentelor disponibile reprezintă o descoperire semnificativă, așa cum este cazul unui tratament cunoscut sub numele de „imagistica optoacustică” (OAI), cercetat la Departamentul de Pediatrie și Medicina Adolescentului din cadrul Universității. Spitalul Erlangen.

Aceste tratamente, care au devenit disponibile cu doar câțiva ani în urmă, au condus la progrese semnificative în tratamentul acestei boli, care înainte era practic incurabilă. S-au realizat îmbunătățiri vizibile chiar și în cazurile cele mai severe, numite „non-sedentare”.

Până acum, însă, singura modalitate de a urmări acest succes a fost prin teste motorii epuizante care puteau dura câteva zile. Însăși natura acestor teste le-ar putea compromite și obiectivitatea. Unii oameni pot depune mai mult efort decât alții, ceea ce duce la rezultate mai bune la unii copii decât la alții. Starile de spirit ale copiilor se pot schimba, de asemenea, de la o zi la alta, ceea ce afectează rezultatele testelor.

Procedura OAI cu impulsuri laser scurte folosind lumină în infraroșu apropiat poate îmbunătăți foarte mult obiectivitatea acestor observații. Aceste impulsuri de lumină încălzesc țesutul afectat, care apoi emite unde sonore care oferă informații importante despre diferitele structuri din corpul pacientului. Țesutul, de exemplu, este compus din proteine de colagen, care returnează un spectru diferit de unde sonore în comparație cu țesutul muscular sau adipos.

Sursa: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„În mușchi, putem identifica spectrul hemoglobinei din celulele roșii din sânge, care este responsabil pentru transportul oxigenului către organism și eliminarea dioxidului de carbon”, explică Nedoshill. Cu cât sunt mai multe celule musculare și cu cât sunt mai active, cu atât au nevoie de mai mult oxigen pentru a-și face treaba.

Dacă un cercetător de la Spitalul Universitar Erlangen vede multă hemoglobină, el știe că aceasta înseamnă o masă musculară semnificativă. Pe de altă parte, dacă mușchiul se atrofiază și este înlocuit cu țesut conjunctiv, imaginile 3D arată modul în care boala progresează și duce la o creștere a colagenului, documentând atrofia musculară.

Acest lucru oferă medicilor precum Nedoshill un instrument care este la fel de rapid și ușor de utilizat ca o scanare cu ultrasunete și oferă imagini dramatice ale modului în care mușchii și țesutul conjunctiv vin și dispar.

Studiile efectuate în Erlangen pe baza urmăririi hemoglobinei au arătat că copiii cu SMA au mult mai puțin țesut muscular decât martorii sănătoși. Cu toate acestea, după ce ați primit terapie genetică salvatoare, concentrația de hemoglobină crește, mușchii atrofiați încep să se recupereze, iar semnalele cu ultrasunete încep să semene în curând cu cele de la organismele sănătoase.

Datorită cercetărilor de la Departamentul de Pediatrie și Medicina Adolescentului din Erlangen, un instrument relativ simplu este acum disponibil pentru a monitoriza progresul pierderii musculare și succesul tratamentului.