A fost descoperită o nouă explicație genetică pentru bolile de inimă

Un nou studiu publicat în revista Nature Genetics și condus de oameni de știință de la University College London (UCL), Imperial College London și Laboratorul de Științe Medicale MRC a descoperit că cardiomiopatia dilatativă (CMD) poate fi cauzată de efectele combinate a sute sau mii de gene, mai degrabă decât de o singură mutație genetică „defectuoasă”, așa cum se credea anterior.

---

Ce este cardiomiopatia dilatativă?

CMD este o afecțiune în care inima se mărește și se slăbește, reducându-i capacitatea de a pompa sânge eficient. Afectează până la 260.000 de persoane (1 din 250) în Regatul Unit și este principala cauză a transplanturilor de inimă.

Anterior, se credea că DCM este cauzat de copii defecte ale unei singure gene, care sunt transmise în familii. Cu toate acestea, mai mult de jumătate dintre pacienți nu au această mutație genetică.

---

Principalele constatări ale studiului

1. Influența cumulativă a genelor:

   • Aproximativ un sfert până la o treime din riscul de a dezvolta DCM poate fi explicat prin efecte mici ale numeroaselor diferențe genetice distribuite în întregul genom.
   • Acest lucru indică asemănări între DCM și boli mai frecvente, cum ar fi boala coronariană, unde mai multe gene influențează împreună riscul.

2. Risc poligenic:

   • Oamenii de știință au dezvoltat un scor de risc poligenic pentru a estima probabilitatea de a dezvolta DCM pe baza efectului combinat al mai multor gene.
   • Persoanele cu cel mai mare risc poligenic (superior 1%) au un risc de patru ori mai mare de a dezvolta DCM decât persoanele cu risc mediu.

3. Risc în prezența mutațiilor:

   • La pacienții cu mutații rare, riscul de a dezvolta boala crește la 7,3% (comparativ cu 1,7% la pacienții cu risc poligenic scăzut).

4. Descoperirea de noi gene:

   • Au fost identificate optzeci de regiuni genomice și 62 de gene asociate cu DCM, majoritatea nefiind descrise anterior.

---

Aplicarea practică a rezultatelor

1. Diagnosticare îmbunătățită:

   • Scorurile de risc poligenic pot ajuta medicii să prezică mai precis riscul de boală la pacienți și familiile acestora.
   • Acest lucru este util în special pentru cei a căror boală este cauzată de efectele combinate ale genelor, mai degrabă decât de o singură mutație.

2. Identificarea grupurilor cu risc ridicat:

   • Pacienții cu risc poligenic ridicat pot fi monitorizați mai atent și pot avea acces la studii clinice ale tratamentelor preventive.

3. Potențiale medicamente noi:

   • Studierea genelor asociate cu DCM ar putea scoate la iveală procesele biologice care stau la baza bolii și ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente.

---

Comentariile cercetătorilor

• Dr. Tom Lambours (UCL):
  „Descoperirile noastre schimbă înțelegerea geneticii DCM: boala nu este cauzată de o singură mutație, ci de interacțiunea mai multor gene. Acest lucru deschide noi posibilități pentru prezicerea și prevenirea riscurilor.”

• Profesorul James Ware (Imperial College London):
  „Sperăm că descoperirile noastre vor îmbunătăți acuratețea testelor genetice și vor crește numărul de pacienți cărora li se poate oferi o explicație genetică pentru boala lor.”

• Profesorul Metin Avkiran (Fundația Britanică a Inimii):
  „Aceste rezultate oferă o imagine mai clară a riscului individual pentru pacienți și ar putea sta la baza monitorizării și tratamentului personalizat al DCM.”

---

Direcții viitoare de cercetare

1. Integrarea scorurilor de risc poligenic în testarea genetică.
2. Studiu suplimentar al rolului genelor nou identificate în dezvoltarea DCM.
3. Dezvoltarea unor metode personalizate de tratament și monitorizare.

Studiul reprezintă un pas important înainte în înțelegerea DCM, deschizând calea pentru un diagnostic mai precis și dezvoltarea de noi terapii pentru mii de pacienți.