Copiii sănătoși se pot dezvolta din embrioni anormali

Un grup de oameni de știință din Cambridge a făcut o descoperire care va ajuta la o mai bună înțelegere a proceselor de dezvoltare embrionară și va dezvolta metode de combatere a anomaliilor genetice ale fătului. Studiile au aratat ca orice fat are toate necesare pentru a forma un copil cu drepturi depline, oamenii de știință au reușit să stabilească (prima dată în istoria științei), în ce stadiu al formării poate fi înțeles că există anomalii în organism viitor.

Unul dintre angajații din Cambridge, profesorul Magdalena Zernitska-Getz, care a devenit autorul studiului revoluționar, la un moment dat a experimentat o experiență dificilă asociată cu sarcina ei. La vârsta de 44 de ani, Magdalena, care a îngrijit apoi un al doilea copil, medicii au raportat că rezultatele biopsiei placentare indică faptul că, probabil, copilul ei se va naște cu sindromul Down. După cum explică medicii, în placentă, aproximativ 1/4 din celule au fost anormale și le-a oferit femeii să aibă un avort. După interogatoriu colegii lui, Magdalena a constatat că , în aceste rezultate ale testelor spune cu precizie de 100%, pe care copilul se va naște cu anomalii este imposibilă , iar acest lucru a afectat decizia femeii de a părăsi copilul, care sa născut complet sănătos în timp util. Aceasta a determinat femeia să se gândească mai profund la dezvoltarea embrionilor pentru a reduce numărul de avorturi asociate cu analizele inexacte.  

Cercetătorii au studiat embrionii rozătoare, unele dintre ele conținând cantități greșite de cromozomi, după o serie de experimente, sa demonstrat că în stadiile incipiente ale dezvoltării s-ar putea să dispară unele anomalii din setul de cromozomi. Experții au creat embrioni cu seturi greșite de cromozomi, dar observațiile au arătat că celulele anormale mor din cauza apoptozei (mecanismul decesului celular), în timp ce celulele sănătoase au continuat procesul de divizare normală.

In primul experiment, celulele normale si cercetatorii anormale au fost amestecate 50/50, 3/1 a doua, dar rezultatul a fost același, cu o singură excepție - celulele anormale Partea nu mor, dar, de asemenea, prima și a doua biopsii Experimentul a arătat prezența celulelor anormale, confirmă posibilitatea unei erori, ce sa întâmplat în cazul lui Magdalena.

Embrionul uman conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este sexual (XY și XX) și restul autozomilor. Modificările numărului de cromozomi duc la diferite anomalii ale dezvoltării fetale, cel mai frecvent exemplu fiind sindromul Down, când cromozomul 21 are trei copii, în loc de două.  

De regulă, astfel de încălcări devin principala cauză a decesului nou-născuților, singura formă viabilă a acestei tulburări este trisomia (formarea a trei copii ale autozomilor), care apare odată cu dezvoltarea sindromului Down.

Cel mai adesea, formarea a trei copii are loc în cel de-al 16-lea cromozom, ceea ce duce invariabil la avort spontan.

Absența unui cromozom (monosomy) diferă cu consecințe mai grave, la fel ca în acest caz, embrionul moare , cu excepția pierderii unuia dintre cromozomi sexuali la femei, cauzand sindromul Turner - abaterea în dezvoltarea mentală și fizică (nanism).  

Copiile suplimentare în cromozomii sexuali nu afectează în mod negativ dezvoltarea embrionului, dar copiii pot avea retard mintal.

La femeile după 40 de ani, există un risc mai mare de a dezvolta tulburări în setul cromozomial. Acum există teste care sugerează prezența patologiilor genetice. Din săptămâna 11 până la a patra, femeilor le este oferită o biopsie corionică, în care sunt extrase și analizate probe de placentă pentru numărul de cromozomi.

Există, de asemenea, un alt test în care sunt studiate celulele de lichid amniotic (numite din săptămâna 15 până în săptămâna 20), iar rezultatele acestui studiu sunt considerate mai exacte.

[1], [2], [3],