Au fost descoperite legături genetice între boala inflamatorie intestinală și boala Parkinson

Cercetătorii de la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai au făcut o descoperire semnificativă prin identificarea legăturilor genetice dintre boala inflamatorie intestinală (IBD) și boala Parkinson (PD). Studiul lor, publicat în revista Genome Medicine, evidențiază potențialul strategiilor terapeutice colaborative de a combate aceste două tulburări complexe.

O echipă condusă de dr. Meltem Eche Kars, bursier postdoctoral la Institutul Charles Bronfman pentru Medicină Personalizată, Yuval Ethan profesor de genetică și științe genomice și Inga Peter profesor de genetică și științe genomice de la Icahn din Muntele Sinai a folosit tehnici avansate de analiză genomică pentru a studia suprapunerea genetică dintre IBD și BP. Rezultatele lor indică mutații în gena LRRK2 ca un element comun care leagă ambele afecțiuni și identifică gene noi care sunt probabil afectate atât la persoanele cu IBD, cât și la PD.

Dr. Kahrs și-a explicat descoperirile: „Am descoperit că boala inflamatorie intestinală și boala Parkinson sunt cauzate de anumiți factori genetici comuni, inclusiv variante ale LRRK2 și alte gene, necunoscute anterior pentru această combinație. De conditii. Acest lucru ar putea schimba radical modul în care abordăm aceste boli, permițând utilizarea de terapii care vizează ambele afecțiuni simultan.”

Metode și rezultate ale studiului

Studiul a analizat date de la Mount Sinai BioMe BioBank, Biobank din Marea Britanie și o cohortă de 67 de pacienți diagnosticați atât cu IBD, cât și cu PD de la Danish National Biobank. Această bază de date combinată a permis cercetătorilor să studieze variante genetice rare cu impact mare și să identifice noi gene și căi biologice care contribuie la comorbiditatea IBD-PD.

„Studiul nostru nu numai că leagă genetic aceste două boli, dar pune, de asemenea, bazele pentru noi forme de tratament și posibil strategii de prevenire care ar putea reduce povara acestor boli asupra pacienților”, a spus dr. Meltem Eche Kars.

Noi metode și abordări

Cercetătorii au folosit o varietate de metode computaționale pentru a identifica asocieri semnificative între variantele genei LRRK2 și apariția concomitentă a IBD și PD, inclusiv o abordare eterogenă de analiză a grupurilor, despre care au demonstrat că este foarte eficientă în descoperirea genelor în cohorte mici care nu pot fi analizate prin metode tradiționale de asociere a genelor. Analiza lor a identificat, de asemenea, mai multe căi legate de imunitate, inflamație și autofagie, sistemul de reciclare celulară al organismului, care sunt implicate în ambele afecțiuni.

Aceste descoperiri au implicații potențiale într-o varietate de domenii medicale, sugerând că înțelegerea factorilor genetici poate duce la terapii mai direcționate. Studiul subliniază importanța cercetării genetice în dezvoltarea unor abordări personalizate de medicină care pot îmbunătăți tratamentul pacienților cu IBD și PD.

Promisiunea acestor descoperiri depășește paradigmele actuale de tratament: „Prin identificarea bazelor genetice comune ale IBD și PD, deschidem calea pentru tratamente inovatoare, fie că dezvoltăm noi ținte de medicamente, fie că reutilizam medicamentele existente care ar putea aborda rădăcina. Cauzele acestor stări.” ”, a spus dr. Meltem Eche Kars.

Impactul asupra cercetărilor viitoare

Rezultatele acestui studiu pot influența, de asemenea, direcțiile viitoare de cercetare prin încurajarea unei abordări mai integrate pentru studierea bolilor care pot părea neînrudite, dar au căi genetice comune.