Se găsește o metodă de tratare a bolilor genetice

Pentru a restabili funcțiile celulelor imunitare și nervoase afectate, oamenii de știință mai devreme au folosit principiul unei păpuși de cuib de virale. Tehnica sa bazat pe introducerea genei direct în virus și pe virusul însuși în celulele stem ale sângelui, datorită cărora componentul terapeutic a fost livrat în locul necesar.

Medicina modernă are o gamă largă de boli, adesea destul de severe și dificil de tratat, apariția căreia se datorează disfuncțiilor genetice ale unui caracter înnăscut sau dobândit. Studiul activității genelor se realizează prin biologia moleculară, ceea ce ne-a permis să afirmăm ideea de terapie genică ca o oportunitate de a vindeca boli grave.

Ideea se bazează pe necesitatea înlocuirii genei cu funcții afectate prin copia "sănătoasă". Pentru a efectua această acțiune permite virușilor cunoscuți pentru capacitatea lor de a penetra cu ușurință în celule. Potrivit cercetătorilor, este suficient să se furnizeze virusul cu gena necesară, iar virusul în sine ar trebui să neutralizeze factorul patogen și să îl pornească celulelor afectate.

Dificultățile cu care se confruntă oamenii de știință în procesul de cercetare sunt legate de complexitatea furnizării virusului purtător la "adresa exactă", deoarece celulele au o protecție puternică împotriva oricărei pătrunderi ostile. Chiar și după obținerea virusului cu gena în celula dorită, este necesar să se păstreze activitatea genei astfel încât să poată face față defectelor genetice locale. O altă problemă este ajustarea sistemului imunitar de a percepe copia genei ca fiind sigură și vitală.

Institutul Științific din San Rafael (Milano, Italia), conform revistei "Science", sa confruntat cu toate problemele complexe. Două articole descriu progresul în tratamentul pacienților care suferă de boli genetice - leucodistrofie metachromatică și sindromul Wiskott-Aldrich.

Leucodistrofia bolii este o patologie rară cauzată de o mutație a genei ARSA. Gena este responsabilă pentru operabilitatea lizozomilor, care îndeplinesc o funcție purificatoare în organism. Modificările la nivelul ARSA se produc, de asemenea, ca urmare a acumulării și a decesului ulterior în celule a substanțelor nocive. Cel mai adesea, aceste procese apar în creier și măduva spinării, astfel încât simptomatologia se manifestă mai mult prin anomalii mentale, neuromusculare, senzoriale. Cele mai dificile situații conduc la moartea pacientului la câțiva ani după descoperirea primelor simptome dureroase.

Introducerea unei gena sănătoasă în sistemul nervos este o sarcină destul de complicată, pe care oamenii de știință au fost ajutați să o soluționeze prin intermediul celulelor stem hematopoietice. Aceste celule sunt situate în structurile măduvei osoase sau în sânge. Ca urmare a eforturilor echipei medicale din Milano, lentivirusul cu gena ARSA încorporată în celulele stem ar putea ajunge la sistemul nervos.

Conservarea activității genei ARSA a fost realizată prin furnizarea celulelor hematopoietice cu mai multe componente ale virusului. În același timp, pacienții nu au avut efecte secundare asupra propriilor celule stem din sânge: nici reacții imune, nici schimbări de presiune. Conținutul de proteine din lichidul cefalorahidian sub influența genei ARSA normalizat pe tot parcursul anului la toți subiecții.

Pentru a scăpa de sindromul Wiskott-Aldrich, asociat cu disfuncția genei și scăderea apărării organismului, a fost aceeași metodă genetică și terapeutică.

Autorii lucrărilor atrag atenția asupra faptului că până acum o singură genă a fost încălcată. Boli care implică înfrângerea mai multor gene așteaptă timpul. Dar deja acum este posibil să spunem cu certitudine că utilizarea celulelor stem ale pacientului este un progres în tratamentul patologiilor genetice.

[1], [2], [3], [4]