A fost găsit un leac pentru bolile genetice

Pentru a restabili funcțiile celulelor imune și nervoase deteriorate, oamenii de știință au folosit anterior principiul „matrioșkei” viral-celulare. Metoda se baza pe introducerea unei gene direct în virus și a virusului însuși în celulele stem sanguine, datorită cărora componenta terapeutică era livrată la locul necesar.

Medicina modernă are o gamă largă de boli, adesea destul de grave și dificil de vindecat, a căror apariție este cauzată de deficiențe genetice de natură congenitală sau dobândită. Biologia moleculară studiază activitatea genelor, ceea ce a permis stabilirea ideii terapiei genice ca o posibilitate de vindecare a bolilor grave.

Ideea se bazează pe necesitatea de a înlocui o genă cu funcții afectate cu copia sa „sănătoasă”. Virușii, cunoscuți pentru capacitatea lor de a penetra cu ușurință celulele, permit efectuarea acestei acțiuni. Potrivit cercetătorilor, este suficient să se furnizeze virusului gena necesară și să se neutralizeze factorul patogen din virusul însuși și să se lanseze către celulele afectate.

Dificultățile pe care oamenii de știință le-au întâmpinat în timpul procesului de cercetare sunt legate de complexitatea livrării virusului purtător la „adresa precisă”, deoarece celulele au o protecție puternică împotriva oricărei penetrări ostile. Chiar și după ce virusul cu gena intră în celula dorită, este necesar să se mențină activitatea genei, astfel încât aceasta să poată face față defectului genetic local. O altă problemă este reconfigurarea sistemului imunitar pentru a percepe copia genei ca fiind sigură și vitală.

Institutul San Raffaele din Milano, Italia, conform revistei Science, a depășit toate provocările. Două articole descriu succesele în tratarea pacienților care suferă de boli genetice - leucodistrofie metacromatică și sindromul Wiskott-Aldrich.

Leucodistrofia este o patologie rară cauzată de o mutație a genei ARSA. Gena este responsabilă de funcționarea lizozomilor, care îndeplinesc o funcție de curățare în organism. Modificări la nivelul ARSA apar și ca urmare a acumulării și morții ulterioare a substanțelor nocive în celule. Cel mai adesea, astfel de procese apar în creier și măduva spinării, astfel încât simptomele se manifestă mai mult prin anomalii mentale, neuromusculare, senzoriale. Cele mai grave situații duc la moartea pacientului la câțiva ani după detectarea primelor semne dureroase.

Introducerea unei gene sănătoase în sistemul nervos este o sarcină destul de dificilă, pe care oamenii de știință au reușit să o rezolve cu ajutorul propriilor celule stem hematopoietice ale pacientului. Aceste celule sunt localizate în structurile măduvei osoase sau în fluxul sanguin. Ca urmare a eforturilor echipei medicale din Milano, lentivirusul cu gena sănătoasă ARSA introdusă în celulele stem a reușit să ajungă în sistemul nervos.

Oamenii de știință au reușit să mențină activitatea genei ARSA prin furnizarea celulelor hematopoietice cu mai multe componente ale virusului. În același timp, pacienții nu au avut efecte secundare asupra propriilor celule stem din sânge: nicio reacție imună, nicio modificare a presiunii. Conținutul de proteine din lichidul cefalorahidian sub influența genei ARSA s-a normalizat pe parcursul unui an la toți subiecții.

Sindromul Wiskott-Aldrich, asociat cu disfuncții genetice și scăderea apărării organismului, a fost vindecat folosind aceeași metodă de terapie genetică.

Autorii lucrărilor atrag atenția asupra faptului că până în prezent o singură genă a fost învinsă. Bolile care implică deteriorarea mai multor gene așteaptă cu nerăbdare. Dar este deja posibil să spunem cu încredere că utilizarea celulelor stem ale pacienților reprezintă un progres în tratamentul patologiilor genetice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]