Noile publicații
Pigmentarea umană depinde de gene
Ultima examinare: 07.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Peste o sută șaizeci de gene sunt responsabile pentru tonul pielii, culoarea ochilor și culoarea părului.
Pigmentarea este asigurată de melanocite, care produc substanța pigmentară melanină. Este produs în două variante: feomelanina roșie-galben-galben și eumelanină maro-neagră. Culoarea părului și a ochilor depinde nu numai de prezența și cantitatea lor, ci și de raport. De exemplu, persoanele cu ochi căprui au eumelanină predominantă în epiteliul pigmentului iris, în timp ce persoanele cu ochi albaștri sau verzi au predominant femelanină.
Toate cantitățile și raporturile celulelor melaninei sunt determinate de gene și există multe alte astfel de gene responsabile decât se credea anterior. Astfel, oamenii de știință au descoperit 169 de transportatori de gene de informații, dintre care 135 nu au fost considerați anterior ca implicați în formarea pigmenților.
O nouă tehnică optică a permis detectarea conexiunii genelor cu melanină, datorită căreia a fost posibilă determinarea numărului și concentrației de pigment într-o singură structură. Cercetătorii au schimbat activitatea genică în celulele pigmentare folosind editorul genetic CRISPR-CAS9. După oprirea unei anumite gene folosind acest editor, cantitatea de melanină a fost măsurată în celule, ceea ce le-a permis să înțeleagă ce afectează gena „oprită”. Drept urmare, oamenii de știință au numărat 169 de gene implicate recent descoperite. Funcțional, acestea au fost împărțite în două categorii. Prima categorie controlează în mod direct producția de melanină prin asigurarea activității enzimei adecvate, codificând proteine de reglare care controlează activitatea enzimei genice. A doua categorie influențează transportul pigmentului prin structura celulară și procesele de maturizare ale melanozomilor, organele citoplasmatice specifice care sintetizează și depozitează melanina. În plus, există gene care reglementează gradul de aciditate al mediului intern al melanozomilor. Funcția enzimelor producătoare de pigmentare depinde în mare măsură de pH-ul mediului. Influența genelor descoperite asupra pigmentării a fost testată nu numai asupra structurilor celulare individuale, ci și direct asupra corpului uman. Activitatea gen-melaninei a fost analizată la copiii cu diferite tonuri de piele.
Culoarea ochilor și a părului și a tonului pielii sunt trăsături importante din punct de vedere genetic și complexe care necesită un studiu mult mai profund. Melanina este prezentă într-o mare varietate de organisme vii: de exemplu, faimoasa cerneală cuttle pește conține și acest pigment.
Eumelanin dă o nuanță închisă, maro, în timp ce feomelanina oferă o culoare roz, roșiatică. Abilitatea importantă a eumelaninei este de a absorbi și împrăștia ultraviolete și lumină vizibilă.
Interesant este că melanozomii la persoanele cu piele întunecată sunt mai mari și nu formează clustere. La oamenii cu piele ușoară, melanozomii sunt relativ mici și formează adesea ciorchini înconjurați de o membrană. Există, de asemenea, un astfel de fenomen precum albinismul, o tulburare de pigmentare moștenită în care pielea, ochii și părul sunt parțial sau complet lipsite de melanină.
Detalii complete sunt publicate la science