Genele moștenite joacă un rol mai mare în riscul de melanom decât se credea anterior
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Când vine vorba de cancerul de piele, majoritatea oamenilor se gândesc la avertismente despre arsurile solare și paturile de bronzat. Gândurile despre „genele cancerului” sau riscurile moștenite sunt asociate mai des cu boli precum cancerul de sân sau de colon. Un nou studiu contestă acest status quo, arătând că genetica joacă un rol mai important în riscul de melanom decât este recunoscut.
Rareori, medicii ordonă analize genetice pentru a evalua factorii de risc la pacienții cu antecedente familiale de melanom, deoarece cercetările anterioare limitate sugerează că doar 2% până la 2,5% din toate cazurile sunt genetice. Din același motiv, companiile de asigurări rareori acoperă aceste teste în afara celor mai extreme situații. În domeniul medical, testarea genetică nu este oferită de obicei pentru cancerele care nu îndeplinesc pragul de 5%.
Studiul, realizat de o echipă de cercetători și clinicieni condusă de Joshua Arbesman, MD, de la Clinica Cleveland, și Pauline Funchin, MD, de la Stanford Medicine (fostă a Clinicii Cleveland), sugerează că melanomul îndeplinește mai mult decât acest lucru. Prag. Descoperirile lor, publicate în Jurnalul Academiei Americane de Dermatologie, arată că până la 15% (1 din 7) dintre pacienții diagnosticați cu melanom de către medicii Clinicii Cleveland în timpul din 2017 până în 2020, a purtat mutații în gene care predispun la cancer. Echipa de cercetare, inclusiv Cleveland Clinic Institute for Imune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, și Claudia Marcela Diaz, PhD, a analizat bazele de date internaționale de pacienți și a găsit rezultate similare.
„Cancerele ereditare pot face ravagii în familii și pot lăsa devastații în urma lor. Testele genetice ne permit să identificăm, să analizăm și chiar să tratăm în mod proactiv aceste familii, oferindu-le instrumentele de care au nevoie pentru a primi cea mai bună îngrijire posibilă”, spune dr. Arbesman. „Aș încuraja medicii și companiile de asigurări să-și extindă criteriile atunci când oferă teste genetice persoanelor cu antecedente familiale de melanom, deoarece predispoziția ereditară la melanom nu este atât de rară pe cât credem.”
Dr. Arbesman, care conduce un laborator la Institutul Lerner pentru Biologie al Cancerului al Clinicii Cleveland, spune, de asemenea, că descoperirile sale susțin o credință din ce în ce mai populară în rândul biologilor de cancer: există factori de risc, alții decât expunerea la soare, care pot influența probabilitatea de a dezvolta melanom. La oameni.
„Nu toți pacienții mei au moștenit mutații care îi făceau mai vulnerabili la soare”, spune el. „E clar că se întâmplă altceva aici și sunt necesare mai multe cercetări.”
Dr. Arbesman și echipa sa studiază multe dintre genele identificate în testele genetice ale pacienților săi pentru a afla mai multe despre cum se dezvoltă melanomul și cum poate fi tratat. De exemplu, el lucrează pentru a determina dacă unii dintre pacienții săi și familiile lor care au mutații moștenite pot beneficia mai mult de terapia imună, comparativ cu cei care nu au mutații moștenite. Laboratorul său lucrează, de asemenea, pentru a determina modul în care genele altor pacienți au contribuit la dezvoltarea și severitatea melanomului lor.