Noile publicații
Genele ereditare joacă un rol mai important în riscul de melanom decât se credea anterior
Ultima examinare: 02.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Când vine vorba de cancerul de piele, majoritatea oamenilor se gândesc la avertismente despre arsurile solare și centrele de bronzare. Gândurile despre „genele canceroase” sau riscurile moștenite sunt mai des asociate cu boli precum cancerul de sân sau de colon. Noi cercetări contestă acest status quo, arătând că genetica joacă un rol mai mare în riscul de melanom decât se recunoaște.
Medicii rareori solicită screening-uri genetice pentru a evalua factorii de risc la pacienții cu antecedente familiale de melanom, deoarece cercetările anterioare limitate sugerează că doar 2% până la 2,5% din totalul cazurilor sunt genetice. Din același motiv, companiile de asigurări acoperă rareori aceste teste în afara celor mai extreme situații. În domeniul medical, testarea genetică nu este de obicei oferită pentru cancerele care nu ating pragul de 5%.
Un studiu realizat de o echipă de cercetători și clinicieni, condusă de Dr. Joshua Arbesman de la Clinica Cleveland, și Dr. Pauline Funchin de la Clinica Stanford Medicine (fosta Clinică Cleveland), sugerează că melanomul depășește acest prag. Constatările lor, publicate în Journal of the American Academy of Dermatology, arată că până la 15% (1 din 7) dintre pacienții diagnosticați cu melanom de către medicii de la Clinica Cleveland între 2017 și 2020 purtau mutații ale genelor care îi predispun la cancer. Echipa de cercetare, care include Centrul pentru Imunoterapie și Institutul de Oncologie de Precizie de la Clinica Cleveland, Dr. Ying Ni și Dr. Claudia Marcela Diaz, a analizat bazele de date internaționale de pacienți și a găsit rezultate similare.
„Cancerele ereditare pot face ravagii în familii și pot lăsa o urmă devastatoare. Testarea genetică ne permite să identificăm, să examinăm și chiar să tratăm în mod proactiv aceste familii, oferindu-le instrumentele de care au nevoie pentru a primi cea mai bună îngrijire posibilă”, spune dr. Arbesman. „Aș încuraja medicii și companiile de asigurări să își extindă criteriile pentru oferirea de teste genetice persoanelor cu antecedente familiale de melanom, deoarece predispoziția ereditară la acesta nu este atât de rară pe cât credem.”
Dr. Arbesman, care conduce un laborator la Institutul Lerner pentru Biologie a Cancerului din cadrul Clinicii Cleveland, spune, de asemenea, că descoperirile sale susțin un consens tot mai mare în rândul biologilor specializați în cancer: există și alți factori de risc, pe lângă expunerea la soare, care pot influența probabilitatea unei persoane de a dezvolta melanom.
„Nu toți pacienții mei aveau mutații moștenite care îi făceau mai vulnerabili la soare”, spune el. „Evident, se întâmplă altceva aici și sunt necesare mai multe cercetări.”
Dr. Arbesman și echipa sa studiază multe dintre genele identificate în testele genetice ale pacienților săi pentru a afla mai multe despre cum se dezvoltă melanomul și cum ar putea fi tratat. De exemplu, el lucrează pentru a determina dacă unii dintre pacienții săi și familiile acestora care au mutații moștenite ar putea beneficia mai mult de terapie imună decât cei care nu au mutații moștenite. Laboratorul său lucrează, de asemenea, pentru a determina cum au contribuit genele altor pacienți la dezvoltarea și severitatea melanomului lor.