FDA a aprobat primul medicament pentru tratamentul etiologic al fibrozei chistice

US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat utilizarea primului medicament pentru terapia etiologică a fibrozei chistice, raportează AP.

Fibroza chistica - o boală ereditară, care este cauzata de un regulator conductanței transmembranare mutatie a genei in fibroza chistica (CFTR, transmembranar fibroza chistica regulator conductanta ). Această proteină, fiind un canal ionic, reglează transportul ionilor de apă și clor prin membranele celulelor membranelor mucoase. Datorită schimbărilor în structura CFTR, viscozitatea mucusului crește, ceea ce duce la acumularea acestuia în sistemele respiratorii, digestive și genitourinare. Aceasta, la rândul său, este plină de infecții cronice severe ale organelor relevante, din cauza căreia mulți pacienți nu trăiesc la vârsta adultă.

Până în prezent, nu a existat nici un tratament etiologic (care acționează asupra cauzei bolii), tratamentul cu fibroză chistică - la acești pacienți sa utilizat doar terapia simptomatică.

Noul medicament Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), dezvoltat de compania farmaceutica americana Vertex Pharmaceuticals, imbunatateste CFTR de lucru, în care datorită unei mutații în aminoacidul glicină poziția 155th este înlocuit cu acid aspartic (o astfel de proteină variantă notată G551D CFTR). În special, aceasta crește probabilitatea deschisă a canalelor ionice sub acțiunea AMP ciclic (cAMP) și creșterea curentului prin membrana clorului, fibroza chistica afectata.

Cursul experimental al ivacaftorului a îmbunătățit indicii funcției pulmonare cu o medie de 10% și ia ajutat să câștige greutate (fibroza chistică are, de obicei, un deficit de greutate corporală) și, de asemenea, îmbunătățește în mod semnificativ starea de bine.

Kalydeco este produs în ideea de tablete care conțin 150 miligrame de substanță activă și sunt concepute pentru a fi administrate de două ori pe zi. FDA a aprobat-o pentru utilizare la adulți și copii mai mari de șase ani. Eficacitatea și siguranța medicamentelor la copiii mici este în curs de investigare.

Mutația, în care ivakaftor activă stă la baza doar patru la suta din cazurile de fibroza chistica, care este, de la aproximativ 30 de milioane de americani care sufera de boala, medicamente poate ajuta doar aproximativ 1200 (medicamentul va fi administrat numai după identificarea unui pacient G551D-CFTR). Cele mai multe cazuri de fibroza chistica asociate cu o mutatie in care 508 poziția CFTR absentă amino fenilalanină Acid (CFTR-ΔF508 variantă de proteină). Pentru această formă de boală, Vertex a dezvoltat medicamentul VX-809, care este încă supus unor studii clinice.

„În ciuda faptului că [ivakaftor] nu este potrivit pentru majoritatea pacienților, se dovedește că poate detecta o eroare în genele și să dezvolte rațional un medicament care rezolvă problema“, - a declarat directorul programului pentru fibroza chistica in Universitatea de Stat din New York la Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).

Dezvoltarea lui Ivakaftor costa Vertex sute de milioane de dolari. 75 milioane de dolari au donat Fundația pentru fisuri chistice. Cursul anual de tratament cu acest medicament va costa 294 mii de dolari, ceea ce îl face una dintre cele mai scumpe medicamente.

"Prețul unui medicament este atribuit în funcție de valoarea sa pentru un astfel de grup mic de pacienți", a explicat analistul Nico Wysenski, vicepreședinte executiv al Vertex. Ea a remarcat că pacienții fără asigurare medicală sau cei a căror venituri de familie nu depășesc 150 de mii de dolari pe an, compania va oferi drogul gratuit. În plus, va acoperi 30% din prețul Kalydeco pentru anumite grupuri de pacienți asigurați.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],