Au fost descoperiți biomarkeri ai expunerii mediului în boala Parkinson
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
O echipă de cercetători de la Northwestern Medicine a descoperit noi modele de metilare a ADN-ului în sângele pacienților cu boala Parkinson, conform rezultatelor publicate în Annals of Neurology.
Studiul, condus de Paulina Gonzalez-Latapi (MD, MS), profesor asistent în Divizia de tulburări de mișcare din Departamentul de neuroștiință Ken și Ruth Davey, demonstrează potențialul utilizării metilării ADN ca biomarker și instrument de diagnostic pentru identificați riscul de îmbolnăvire la pacienți.
Boala Parkinson apare atunci când anumite zone ale creierului își pierd capacitatea de a produce dopamină și, în cele din urmă, de a regla mișcarea. Afecțiunea afectează peste șase milioane de oameni din întreaga lume, potrivit Fundației Michael J. Fox pentru cercetarea bolii Parkinson.
Pe lângă cauzele genetice deja cunoscute ale bolii Parkinson, cercetările recente sugerează, de asemenea, că factorii de mediu pot crește riscul de a dezvolta boala. Cu toate acestea, înțelegerea impactului factorilor de mediu și al mutațiilor genetice asupra riscului de a dezvolta boala rămâne puțin înțeleasă.
În studiul actual, cercetătorii au examinat profilurile de metilare a ADN-ului din probe de sânge de la 196 de pacienți cu boala Parkinson și 86 de participanți sănătoși înscriși în studiul Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI).
„Metilarea ADN-ului, într-un fel, servește ca o amintire a expunerilor anterioare de mediu care în cele din urmă schimbă semnăturile de metilare în celulele și corpurile noastre”, a spus Gonzalez-Latapi.
Cercetătorii au analizat mai întâi datele de metilare genomică pentru a identifica modificările de metilare în probele de sânge integral ale participanților (formate din globule roșii, globule albe și trombocite) pe parcursul perioadei de studiu de trei ani. Apoi au integrat aceste date cu datele despre expresia genelor obținute prin secvențierea ARN. Folosind abordări diferite, echipa a găsit 75 de gene exprimate diferențial cu modele diferite de metilare la pacienții cu boala Parkinson, comparativ cu martorii sănătoși.
Îmbogățirea căilor pentru regiunile metilate diferențial (DMR) la momentul inițial. Mărimea cercului reprezintă numărul de gene care aparțin fiecărei căi (cerc mai mare = mai multe gene). Sursa: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
S-au observat în mod special diferențe persistente în metilarea ADN-ului în gena CYP2E1 de la început și pe parcursul perioadei de studiu de trei ani. Se știe că proteina CYP2E1 metabolizează substraturi, inclusiv pesticide, a căror expunere a fost anterior legată de dezvoltarea bolii Parkinson, potrivit Gonzalez-Latapi.
„Acesta este un pas semnificativ către descoperirea interacțiunilor complexe care apar în boala Parkinson și poate deschide calea către identificarea potențialilor biomarkeri pentru diagnosticarea precoce și progresia bolii”, a spus Gonzalez-Latapi.
„Caracterizarea tiparelor de metilare a ADN-ului și expresia genelor în sânge are potențialul de a ne ajuta să înțelegem interacțiunile complexe dintre factorii de mediu și cei genetici în dezvoltarea bolii Parkinson”, a spus Dimitri Crane, MD, Ph.D., Aaron Montgomery Ward Profesor și președinte Ken și Ruth Davey Departamentul de Neuroscience, autor principal al studiului.
„Dintr-o perspectivă mai largă, astfel de studii bazate pe pacienți vor ajuta la clasificarea pacienților cu boala Parkinson printr-o lentilă biologică, ceea ce va facilita în cele din urmă dezvoltarea de tratamente mai precise pentru pacienții cu diferite subtipuri ale bolii.”
În continuare, a spus Gonzalez-Latapi, echipa ei intenționează să studieze datele de metilare a ADN-ului la pacienții aflați în faza prodromală a bolii Parkinson - cei care sunt expuși riscului de a dezvolta boala, dar nu prezintă încă simptome. Ei speră, de asemenea, să studieze modul în care expunerile la mediu, cum ar fi expunerea la pesticide, afectează modificările de metilare la pacienți în timp, a adăugat ea.