Un studiu genetic la scară largă dezvăluie 14 gene legate de neuroticism

Neurotismul este o trăsătură de personalitate fundamentală, descrisă de teoriile psihologice consacrate, asociată cu instabilitatea emoțională și o tendință spre emoții negative. Cercetările anterioare au arătat că această trăsătură de personalitate însoțește adesea o varietate de tulburări de sănătate mintală, precum și unele afecțiuni medicale cronice și severe.

Progresele tehnologice au deschis noi posibilități pentru studierea factorilor genetici care contribuie la dezvoltarea bolilor și a tulburărilor psihiatrice. Tehnici similare pot ajuta, de asemenea, la elucidarea genelor care fac o persoană mai predispusă la anumite trăsături de personalitate, inclusiv nevrotismul.

Studiile anterioare au identificat peste 100 de regiuni ale genomului uman asociate cu neurotismul. Cu toate acestea, multe aspecte legate de ereditatea acestei trăsături de personalitate rămân neclare.

Cercetătorii de la Universitatea Fudan din China au analizat recent mai în profunzime bazele genetice ale nevrotismului, analizând datele de la UK Biobank, o bază de date extinsă care conține informații genetice și despre sănătate colectate de la mii de oameni din Marea Britanie. Lucrarea lor, publicată în Nature Human Behaviour, a identificat 14 gene legate de nevrotism, dintre care 12 au fost descoperite pentru prima dată.

„Studiile genetice existente asupra nevrotismului s-au limitat în mare măsură la variantele comune”, au scris Xing-Jui Wu, Ze-Yu Li și colegii săi în lucrarea lor. „Am efectuat o analiză a exomului la scară largă a subiecților britanici albi de la UK Biobank, identificând rolul variantelor codificatoare în nevrotism. Pentru variantele rare, analiza a identificat 14 gene asociate cu nevrotism.”

„Printre acestea, 12 (PTPRE, BCL10, TRIM32, ANKRD12, ADGRB2, MON2, HIF1A, ITGB2, STK39, CAPNS2, OGFOD1 și KDM4B) au fost noi, iar celelalte două (MADD și TRPC4AP) au fost susținute de studii anterioare asupra variantelor comune.”

Biobanca din Marea Britanie oferă o cantitate mare de date pe care cercetătorii din întreaga lume le pot analiza pentru a studia interacțiunile dintre diferite gene, stiluri de viață și afecțiuni. Pentru studiul lor, Wu, Li și colegii săi au analizat date de la 454.787 de exomi din Biobanca din Marea Britanie pentru a identifica genele asociate cu nevrotismul. Analiza lor a identificat 12 gene noi asociate cu această trăsătură de personalitate și a confirmat asocierea a două gene deja descoperite în studii anterioare cu nevrotismul.

„Eritabilitatea variantelor rare de codificare a fost estimată la până la 7,3% pentru nevrotism”, au scris autorii studiului.

„Pentru variantele comune, am identificat 78 de asocieri semnificative care implică șase gene nedescrise anterior. Am validat în continuare aceste variante cu meta-analiză a datelor de la alte patru populații din UK Biobank și eșantionul 23andMe. În plus, aceste variante au avut efecte ample asupra tulburărilor neuropsihiatrice, capacității cognitive și structurii creierului.”

Descoperirile recente ale lui Wu, Li și colegilor lor contribuie la înțelegerea noastră asupra nevrotismului și a fundamentelor sale genetice. În viitor, aceste descoperiri ar putea inspira noi studii genetice axate pe nevrotism sau pe alte trăsături de personalitate. În cele din urmă, astfel de eforturi ar putea contribui la dezvoltarea de instrumente diagnostice și terapeutice pentru tratamentul tulburărilor neuropsihiatrice asociate cu anumite trăsături de personalitate.

„Rezultatele noastre aprofundează înțelegerea structurii genetice a nevrotismului și oferă potențiale ținte pentru viitoare studii mecanistice”, au concluzionat autorii.