Un nou test detectează sindromul Down la copilul nenăscut
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente forme de patologie cauzată de defecțiuni genetice.
Copiii născuți cu astfel de dizabilități pot apărea în orice familie, fie că este o familie de oameni obișnuiți sau de înalți funcționari (Kennedy, de Gaulle).
Când cromozomii femele și masculi sunt combinați, se formează un alt cromozom 21 în fiecare celulă a corpului copilului, aceasta fiind cauza acestui sindrom.
Până acum, medicii se pierd în conjectură și nu pot numi cauza exactă a acestei anomalii genetice, în care copilul nu este pe deplin sănătoasă mental. Probabilitatea nașterii unui astfel de copil nu depinde de nivelul de bunăstare sau de modul de viață al părinților și nu afectează eșecurile genetice și ecologia.
Anterior, a fost dificil să se determine prezența acestei boli grave, dar un profesor de la Kings College din Londra Quiros Nicolaides cu un grup de experți au dezvoltat o noua tehnologie test de sange, care va detecta prezența sindromului la femeile gravide deja la a douăsprezecea săptămână.
Specialiștii au efectuat studii clinice, la care au participat 2049 de femei, iar la doisprezece săptămâni au fost capabili să identifice toate cazurile de sindrom Down fetal.
Cu ajutorul acestei tehnologii, oamenii de știință speră să salveze mii de vieți, deoarece în prezent zeci de femei care riscă să nască copii cu anomalii genetice se confruntă cu alegerea de a trece un test invaziv. Această alegere nu este ușoară, deoarece testul nu este atât de inofensiv. În medie, din 10 000 de femei, 527 sunt expuse riscului și li se recomandă să se supună unui test invaziv.
Statisticile arată că fiecare sute de femei, testate, își pierde copilul ca rezultat al avortului spontan.
Sindromul Noua metodă de diagnosticare detectează prezența anomaliilor genetice copilului nenăscut până la 99%, mai ales că el nu are astfel de efecte secundare, iar mama insarcinate nu este chinuit de alegere, își pierd copilul sau de a da naștere la un copil cu sindromul Down.
Testul se efectuează folosind un test de sânge obișnuit, care determină prezența unui cromozom în plus.
"Am fost un cercetător de frunte în acest domeniu în ultimii 20 de ani, iar rezultatele pe care le avem până acum sunt doar impresionante", spune dr. Nicolaides. "Aceasta înseamnă că putem determina cu 99% probabilitate dacă embrionul are anomalii genetice". Inofensivitatea lui vă permite de asemenea să testați femeile însărcinate care nu sunt expuse riscului, adică vă puteți gândi la aplicarea lor în masă. Astfel, testele invazive vor rămâne în trecut și nu vor face rău ".
[