Oamenii de știință identifică o variantă genetică cauzală legată de obezitatea infantilă comună
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) au identificat o variantă genetică cauzală puternic asociată cu obezitatea infantilă. Studiul evidențiază importanța hipotalamusului creierului și rolul acestuia în dezvoltarea obezității infantile, iar gena țintă poate deveni o țintă pentru viitoare intervenții terapeutice. Rezultatele au fost publicate în revista Cell Genomics.
Factorii de mediu și genetici joacă un rol cheie în creșterea incidenței obezității infantile. Deși rolul precis al geneticii în obezitatea infantilă nu este încă pe deplin înțeles, cercetările anterioare sugerează că căile neuronale din hipotalamus controlează consumul de alimente și sunt regulatori cheie ai bolii.
Studiile internaționale anterioare de asociere la nivelul genomului (GWAS) efectuate de cercetătorii CHOP au identificat markeri genetici specifici, sau loci, asociați cu obezitate. Cele mai multe dintre aceste studii au identificat loci asociați în mod egal cu obezitatea infantilă și adultă, majoritatea acestor loci fiind localizați în regiuni necodificatoare ale genomului, ceea ce face dificilă studiul mecanismelor acestora.
Cel mai recent studiu s-a concentrat pe locusul chr12q13, care conține gena FAIM2 din apropiere, care a dat un semnal semnificativ mai puternic în obezitatea infantilă în comparație cu obezitatea adulților.
„Concentrându-ne în mod special pe acest locus, am reușit să identificăm o variantă cauzală asociată cu unul dintre cele mai puternice semnale genetice asociate cu obezitatea infantilă”, a spus primul autor al studiului, Sheridan H. Littleton, Ph.D., un coleg postdoctoral. Care a condus lucrarea. La Centrul CHOP pentru Genomică Spațială și Funcțională.
„Prin cercetări suplimentare, există potențialul de a afla cum este vizată această variantă ar putea deveni o țintă pentru noi terapii special concepute pentru a trata obezitatea infantilă.”
Pe lângă obezitatea infantilă, acest locus este asociat cu o serie de probleme de sănătate asociate, inclusiv susceptibilitatea crescută la diabetul de tip 2, creșterea grăsimii corporale la copii și adulți și debutul precoce al menstruației. Folosind o varietate de metode, cercetătorii s-au concentrat pe rs7132908, un polimorfism de un singur nucleotidă (SNP) sau variantă, la acest locus.
Studiile anterioare legate de CHOP au legat hipotalamusul de apetit, care poate fi legat de obezitatea infantilă. Deoarece hipotalamusul este situat adânc în creier, este deosebit de dificil de studiat.
Pentru a studia în continuare efectele variantei rs7132908, cercetătorii au folosit celule stem care se dezvoltă în neuroni hipotalamici, un tip de celule cheie asociat cu comportamentul de hrănire, pentru a studia alele pentru această variantă. Alela asociată cu riscul de obezitate a afectat expresia genei FAIM2 și a redus proporția de neuroni generați în timpul diferențierii celulelor stem, indicând faptul că varianta este asociată cu neurodezvoltarea.
„În ciuda unui număr de provocări, acest studiu demonstrează modul în care eforturile suplimentare pot dezvălui informații importante despre variantele genetice necaracterizate anterior și rolul lor într-o varietate de boli ale copilăriei și ale adulților”, a spus Struan FA. Grant, Ph.D., este director al Centrului pentru Genomică Spațială și Funcțională și titular al Catedrei Daniel B. Burke Endowed în Cercetarea Diabetului la CHOP.„Această lucrare evidențiază și mai mult rolul central al creierului în genetica obezității și ne oferă o strategie pentru studii ulterioare.”