Noile publicații
Pigmentarea umană depinde de gene
Ultima examinare: 07.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Peste o sută șaizeci de gene sunt responsabile pentru nuanța pielii, culoarea ochilor și culoarea părului.
Pigmentarea este asigurată de melanocite, care produc substanța pigmentară melanina. Se produce în două variante: feomelanina roșu-galben și eumelanina maro-neagră. Culoarea părului și a ochilor depinde nu numai de prezența și cantitatea lor, ci și de raport. De exemplu, persoanele cu ochi căprui au eumelanina predominantă în epiteliul pigmentar al irisului, în timp ce persoanele cu ochi albaștri sau verzi au feomelanina predominantă.
Toate cantitățile și raporturile de celule de melanină sunt determinate de gene și există mult mai multe astfel de gene responsabile decât se credea anterior. Astfel, oamenii de știință au găsit 169 de purtători de gene de informații, dintre care 135 nu erau considerați anterior ca fiind implicați în formarea pigmentului.
O nouă tehnică optică a permis detectarea conexiunii genelor cu melanina, datorită căreia a fost posibilă determinarea numărului și concentrației de pigment într-o singură structură. Cercetătorii au modificat activitatea genelor în celulele pigmentare folosind editorul genetic CRISPR-Cas9. După oprirea unei anumite gene folosind acest editor, cantitatea de melanină a fost măsurată în celule, ceea ce le-a permis să înțeleagă ce afectează gena „dezactivată”. Drept urmare, oamenii de știință au numărat 169 de gene implicate recent descoperite. Din punct de vedere funcțional, acestea au fost împărțite în două categorii. Prima categorie controlează direct producția de melanină prin asigurarea unei activități enzimatice adecvate, care codifică proteinele de reglementare care controlează activitatea enzimelor genice. A doua categorie influențează transportul pigmentului prin structura celulară și procesele de maturare ale melanozomilor, organele specifice citoplasmatice care sintetizează și stochează melanina. În plus, există gene care reglează gradul de aciditate al mediului intern al melanozomilor. Funcția enzimelor producătoare de pigment depinde în mare măsură de pH-ul mediului. Influența genelor descoperite asupra pigmentării a fost testată nu numai asupra structurilor celulare individuale, ci și direct asupra corpului uman. Activitatea geno-melaninei a fost analizată la copii cu diferite nuanțe de piele.
Culoarea ochilor și a părului și nuanța pielii sunt trăsături complexe și importante din punct de vedere genetic care necesită un studiu mult mai profund. Melanina este prezentă într-o mare varietate de organisme vii: de exemplu, celebra cerneală de sepie conține și acest pigment.
Eumelanina dă o nuanță închisă, maro, în timp ce feomelanina oferă o culoare roz, roșiatică. Capacitatea importantă a eumelaninei este de a absorbi și împrăștia lumina ultravioletă și vizibilă.
Interesant, melanozomii la persoanele cu pielea închisă sunt mai mari și nu formează grupuri. La persoanele cu pielea deschisă la culoare, melanozomii sunt relativ mici și formează adesea grupuri înconjurate de o membrană. Există, de asemenea, un fenomen precum albinismul, o tulburare de pigmentare moștenită în care pielea, ochii și părul sunt lipsiți parțial sau complet de melanină.
Detaliile complete sunt publicate la SCIENCE