Un studiu UCSF a descoperit peste 600 de boli legate de endometrioză

Înregistrările a milioane de paciente din spitalele cu colită ulceroasă au arătat corelații între endometrioză, una dintre cele mai frecvente boli la femei, și o serie de alte afecțiuni.

Oamenii de știință de la UCSF au descoperit că endometrioza, o afecțiune cronică dureroasă care afectează 10% dintre femei și care adesea nu este diagnosticată, este adesea asociată cu afecțiuni precum cancerul, boala Crohn și migrenele.

Studiul ar putea îmbunătăți diagnosticul endometriozei și, în cele din urmă, tratamentul acesteia; oferă cea mai exactă imagine de până acum a unei boli la fel de misterioase pe cât de comune.

Studiul, publicat pe 31 iulie în Cell Reports Medicine, a utilizat metode computaționale dezvoltate la UCSF pentru a analiza dosarele medicale anonimizate colectate în șase spitale UCSF.

„Acum avem instrumentele și datele necesare pentru a face o diferență pentru numărul mare de persoane care suferă de endometrioză. Sperăm că acesta va fi începutul unei regândiri fundamentale a modului în care abordăm această boală”, a declarat Marina Sirota, doctor în filosofie, directoare interimară a Institutului de Științe Computaționale ale Sănătății Bakar din cadrul UCSF (BCHSI), profesor de pediatrie și autoare principală a lucrării.

Puterea Big Data UC Health

Endometrioza, adesea denumită „endo”, apare atunci când endometrul - țesutul bogat în sânge care căptușește uterul înainte de a fi desprins în timpul menstruației - se răspândește la organele din apropiere. Aceasta provoacă dureri cronice și infertilitate. Se estimează că endometrioza afectează aproape 200 de milioane de femei din întreaga lume.

„Endo este extrem de debilitantă”, a declarat Linda Giudice, MD, PhD, MSc, medic-cercetător în cadrul Departamentului de Obstetrică, Ginecologie și Științe Reproductive al UCSF și coautoare a lucrării. „Impactul asupra vieții pacienților este enorm: asupra relațiilor lor personale, asupra capacității lor de a munci, de a avea o familie și asupra sănătății lor mintale.”

Standardul de aur pentru diagnosticarea endometriozei rămâne intervenția chirurgicală cu detectarea vizuală a leziunilor endometriale în afara uterului; tratamentul principal este terapia hormonală pentru a suprima ciclul menstrual sau îndepărtarea chirurgicală a excesului de țesut.

Totuși, nu toate pacientele răspund la terapia hormonală, care poate avea efecte secundare severe. Chiar și după intervenția chirurgicală, boala poate recidiva. Histerectomia (îndepărtarea uterului) este o măsură extremă, utilizată de obicei la femeile în vârstă, dar unele paciente continuă să simtă durere după aceasta.

Giudice a colaborat cu Sirota pentru a utiliza date anonimizate de la UC Health despre pacienții cu endometrioză, care variază foarte mult de la pacientă la pacientă. Ambii oameni de știință sunt lideri de proiect la Centrul ENACT pentru Cercetarea Endometriozei UCSF-Stanford.

„Datele sunt dezordonate — nu au fost colectate pentru cercetare, ci pentru un scop real, uman: să ajute femeile aflate în nevoie”, a spus Sirota. „Am avut o șansă rară de a evalua în mod cuprinzător modul în care se manifestă endometrioza în populația UCSF și apoi de a vedea dacă aceste tipare se mențin în datele altor clinici de CU.”

Datele leagă punctele în înțelegerea endometriozei

Folosind algoritmi dezvoltați pentru această sarcină, Umair Khan, student absolvent de bioinformatică în laboratorul lui Sirota și primul autor al lucrării, a căutat conexiuni între endometrioză și restul istoricului medical al fiecărei paciente.

El a comparat pacientele cu și fără endometrioză, apoi a împărțit pacientele cu endometrioză în grupuri pe baza similarității afecțiunilor lor subiacente. Khan a comparat tiparele pe care le-a descoperit la UCSF cu date de la alte clinici de CU din California.

„Am găsit peste 600 de corelații între endometrioză și alte afecțiuni”, a spus Khan. „Printre acestea s-au numărat unele la care v-ați putea aștepta, cum ar fi infertilitatea, bolile autoimune și refluxul acid, și altele la care s-ar putea să nu fiți, cum ar fi anumite tipuri de cancer, astmul și bolile oculare.”

S-a constatat că unele dintre paciente au migrene, ceea ce susține cercetările anterioare care sugerează că medicamentele pentru migrenă ar putea ajuta la tratarea endometriozei.

„Studii de acest gen erau aproape imposibile înainte”, a adăugat Tomiko Oskotsky, doctor în medicină, cercetător ENACT, profesor asociat la UCSF BCHSI și coautoare a lucrării. „Abia acum doisprezece ani, dosarele medicale electronice anonimizate au devenit disponibile în cantități atât de mari.”

Studiul susține înțelegerea tot mai mare a endometriozei ca o tulburare „multisistemică” - o boală care apare din cauza perturbărilor din întregul corp.

„Acestea sunt datele de care avem nevoie pentru a ieși din impasul care există de zeci de ani”, a spus Giudice. „În sfârșit, ne apropiem de un diagnostic mai rapid și, în cele din urmă, sperăm, de un tratament personalizat pentru milioanele de femei care suferă de endometrioză.”