Studiul de metabolomică găsește biomarkeri predictivi pentru autism la nou-născuți
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Un studiu recent publicat în revista Communications Biology folosește metabolomica la nou-născuți pentru a identifica markeri care pot prezice dezvoltarea tulburări din spectrul autismului (ASD).
Biomarkeri pentru ASD
Copiii cu TSA întâmpină dificultăți cu interacțiunile sociale, limbajul și interesele sau modelele comportamentale limitate sau repetitive. Chiar și cu tratament, doar 20% dintre aceștia trăiesc independent ca adulți după ce au fost diagnosticați cu TSA în copilărie.
Studiile anterioare au identificat markeri metabolici și biochimici pentru TSA la copii și adulți, care variază în funcție de vârstă, sex și severitatea simptomelor. Mulți dintre acești markeri sunt legați de structura și funcția creierului, sistemul imunitar, sistemul nervos autonom și microbiomul. Cu toate acestea, niciun factor genetic sau de mediu nu explică toate cazurile de TSA la copii.
Modelul de răspuns la pericolul celular (CDR)
Modelul Cellular Danger Response (CDR) descrie căile metabolice care leagă factorii de stres genetici și de mediu cu dezvoltarea alterată și ASD. CDR se răspândește în exterior din punctul de expunere la factorul de stres, în urma diferitelor modificări ale răspunsurilor metabolice, inflamatorii, autonome, endocrine și neurologice la aceste leziuni sau stres.
ASD este mai probabil să urmeze CDR atunci când apar factori de stres în viața fetală sau în copilăria timpurie. Acești factori de stres afectează patru zone care fac parte din CDR: mitocondriile, stresul oxidativ, imunitatea înnăscută și microbiomi. Adenozin trifosfat extracelular (eATP) este un regulator fundamental în toate căile CDR.
ATP ca moleculă de semnalizare
ATP este moneda energetică pentru toate ființele vii de pe Pământ. Aproximativ 90% din ATP este generat în mitocondrii și este utilizat în toate căile metabolice. În afara celulei, eATP funcționează ca o moleculă mesager, legându-se de receptorii care răspund la purine de pe celulă pentru a avertiza despre pericol și a declanșa un răspuns CDR generalizat.
ATP în metabolismul în TSA
Metabolismul purinelor dereglat și semnalizarea purinergică ca răspuns la ATP au fost identificate în studii experimentale și umane și susținute de analize multi-omice. Rolul eATP este cheia pentru multiple aspecte ale neurodezvoltării modificate în TSA, inclusiv mastocite și microglia, sensibilizare neuronală și neuroplasticitate.
Rezultatele cercetării
Sugarii din grupurile pre-ASD și în curs de dezvoltare tipică (TD) nu au fost diferite în ceea ce privește expunerea lor la factorii de mediu în timpul sarcinii și sugarului. Aproximativ 50% dintre copiii din grupul pre-ASD au prezentat regresie de dezvoltare, comparativ cu 2% din grupul TD. Vârsta medie la diagnosticarea TSA a fost de 3,3 ani.
Metaboliții au fost crescuți peste medie în cohorta de nou-născuți cu TSA și au continuat să crească cu mai mult de jumătate la cinci ani, comparativ cu cohorta de nou-născuți. Acești metaboliți au inclus molecule de stres și purină 7-metilguanină, care acoperă ARNm nou format.
Descoperirile studiului confirmă faptul că ASD este asociat cu profiluri metabolice care diferă de cele ale copiilor cu dezvoltare tipică, care variază în funcție de vârstă, sex și severitatea bolii. Aceste modificări se reflectă în neurobiologia anormală a ASD.
Luate împreună, datele pot indica că eșecul inversării rețelei de purină normală cauzează eșecul inversării rețelei GABAergice. Pierderea conexiunilor inhibitoare reduce amortizarea naturală, permițând astfel semnalizării calciului să devină supraexcitabile în rețeaua RAS.
Cercetările viitoare ar putea folosi aceste constatări pentru a dezvolta instrumente de screening mai bune pentru nou-născuți și sugari, pentru a-i identifica pe cei cu risc de TSA. Acest lucru poate ajuta la identificarea și intervenția timpurie pentru copiii afectați, ceea ce va îmbunătăți în cele din urmă rezultatele tratamentului și va reduce prevalența ASD.