Oamenii de știință au descifrat genomul celulei sexuale umane
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Genomul celulei germinale umane a fost decodificat pentru prima dată. Finalizarea cu succes a procesului de decodare a genomului complet al spermatozoizilor de aproape un deceniu a fost anunțat de un grup de oameni de știință de la Universitatea Stanford. Rezultatele muncii lor au fost publicate pe 20 iulie în revista Cell.
Potrivit lui ScienceNews, care a devenit obiectul de studiu 91 gameti de sex masculin a fost izolat din grupul seminal cap fluid, profesor de Bioinginerie si Fizica Aplicata de la Universitatea Stanford, Stephen Quake (Stephen Quake). În timpul funcționării, o analiză comparativă a genomurilor fiecarui sex si genomului Quake complet decriptate de titlu preliminar celulelor somatice, care a permis un aspect nou pentru mutații și gene mecanisme de recombinare - două procese de bază care rezultă se obține genomului uman individual.
In studiile anterioare, sa constatat că (material genetic schimb părinte în timpul reproducerii) procesul de recombinare genetică este controlată de proteină PRDM9, care este atașat la helixul ADN la punctele posibile de schimb. Cu toate acestea, grupul Quake a constatat ca recombinare apare frecvent fara PRDM9, in cadrul transpozoni (sărituri gene) - segmente de ADN mobile capabile de mișcare în interiorul genomului - în cazul în care nu există nici un loc pentru atașarea proteinei. Aceste date, potrivit lui Quake, sugerează că transpozonii sunt mai importanți în procesul de evoluție decât se credea anterior.
Pe baza obținute în timpul decodificarea paralelă a genomului fiecărei Quake informații spermatozoid și echipa sa au făcut recombinarea carte cu caracter personal, care permite să se estimeze o secvență, frecvența și alte caracteristici ale fiecărui episod de recombinare si mutatie a genei. Sa constatat că fiecare gamete este absolut unică în ceea ce privește gradul și frecvența mutațiilor și recombinărilor genetice, iar această diferență a fost oarecum mai pronunțată decât se aștepta.
„Anterior, am avut nici o modalitate de a înregistra toate cazurile de mutație și recombinare care apar în celulele germinale ale unui individ, - a comentat cu privire la rezultatele obținute într-un interviu cu FoxNews.com co Quake, profesorul Barry Behr (Barry Behr), director al laboratorului pentru fertilizarea in vitro (FIV) la Stanford "Acum avem o idee mai clară despre aceste procese, ceea ce face posibilă compilarea unei hărți genetice individuale și urmărirea schimbărilor care apar în timp". Rezultatele, a subliniat Ber, sunt foarte importante pentru studierea cauzelor infertilității la bărbați. "Hărțile genetice individuale ne vor ajuta să înțelegem în cele din urmă care este diferența fundamentală între sperma" bună "și sperma" rea ", a remarcat Ber.
El a subliniat că datele obținute, în special în ceea ce privește nivelul mutațiilor la gameții masculi, oferă o ocazie de a lua o privire nouă asupra problemei infertilității masculine. „Sunt dispus să pariez că va fi în curând dovedit legătură între numărul și tipul de mutatie in sperma si fertilitatea masculină, - a spus Ber -. Toate acestea în sine aduce o contribuție uriașă la înțelegerea cauzelor de infertilitate de sex masculin, care este mult mai puțin cunoscută decât cea a cauzele infertilității feminine. "
[