O nouă variantă genetică poate proteja împotriva bolii Alzheimer

Cercetătorii încă nu sunt clar despre ceea ce provoacă de fapt boala Alzheimer, un tip de demență care afectează aproximativ 32 de milioane de oameni din întreaga lume.

Cu toate acestea, ei știu că genetica joacă un rol, în special anumite variante genetice care implică o mutație sau o schimbare a ADN-ului unei gene care îl determină să acționeze diferit.

Găsirea și studierea variantelor genetice în boala Alzheimer este în prezent un domeniu major de cercetare. De exemplu, oamenii de știință au descoperit că variantele genetice din gena apoE și celula mieloidă 2 (Trem2) pot fi asociate cu boala Alzheimer.

Și un studiu sursă de încredere publicat în martie 2024 a identificat 17 variante genetice asociate cu boala Alzheimer în cinci regiuni genomice.

Acum, oamenii de știință de la Colegiul de Medici și Chirurgi din Vagelos de la Universitatea Columbia din New York au identificat o variantă genetică necunoscută anterior, care ajută la protejarea împotriva bolii Alzheimer, reducând șansa unei persoane de a dezvolta boala cu până la 71%.

Ce rol joacă fibronectina în sănătatea creierului?

În acest studiu, oamenii de știință s-au concentrat pe o variantă găsită într-o genă care exprimă fibronectină. Fibronectina este o glicoproteină adezivă care poate fi găsită pe suprafața celulelor și în sânge și ajută la îndeplinirea anumitor funcții celulare.

Fibronectina poate fi găsită și în bariera sânge-creier, unde ajută la controlul a ceea ce intră și în afara creierului.

Studiile anterioare arată că persoanele cu boala Alzheimer au concentrații mai mari de fibronectină în sângele lor în comparație cu cele fără.

Cercetătorii consideră că persoanele cu mutație în gena fibronectinei sunt protejate de boala Alzheimer, deoarece ajută la oprirea prea mare a fibronectinei să se acumuleze în bariera sânge-creier.

„Aceste rezultate ne-au oferit ideea că terapiile care vizează fibronectina și imitarea variantei de protecție pot oferi o protecție robustă împotriva acestei boli la om”, a studiilor investigatorul co-principal Richard Mayeux, M.D., doctorat, președinte al Departamentului de Neurologie și al Gertrude H. Sergievsky, psihiatrie și epidemiologie la Universitatea Columbia, a notat eliberarea de presă.

„Poate că trebuie să începem să ștergem amiloidul mult mai devreme și credem că acest lucru se poate face prin fluxul sanguin”, a sugerat el. "De aceea suntem foarte încântați de descoperirea acestei variante de fibronectină, ceea ce ar putea fi o țintă bună pentru dezvoltarea de droguri."

Varianta genică legată de reducerea cu 71% a riscului de boală Alzheimer

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că o variantă a genei protectoare a fibronectinei a fost găsită la persoanele care nu au dezvoltat niciodată simptome ale bolii Alzheimer, deși au moștenit forma E4 a genei apoE, care studiile anterioare au arătat că crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta boala.

Oamenii de știință au analizat datele genetice de la câteva sute de oameni cu vârsta peste 70 de ani, care au fost, de asemenea, purtători ai unei variante a genei Apoee4. Participanții la studiu au fost din diferite grupuri etnice, iar unii aveau boala Alzheimer.

Combinând rezultatele studiului lor cu studii replicate efectuate la Universitatea Stanford și la Universitatea Washington, omul de știință a constatat că varianta genei fibronectinei a redus riscul de boală Alzheimer cu 71% la persoanele care transportă varianta genei Apoe4.

În același comunicat de presă citat mai sus, Kagan Kizil, doctorat, profesor asociat de științe neurologice la Colegiul de Medici și Chirurgi din vagelos al Universității Columbia și unul dintre liderii studiului, a explicat:

"Boala Alzheimer poate începe cu depozite de amiloid în creier, dar manifestările bolii sunt rezultatul modificărilor care apar după apariția depozitelor. Rezultatele noastre arată că unele dintre aceste modificări apar în rețeaua vasculară a creierului și că vom putea dezvolta noi terapii care imită efectul protector al genei pentru a preveni sau trata boala."

„Există o diferență semnificativă în nivelul de fibronectină în bariera sânge-creier între persoanele sănătoase cognitiv și persoanele cu boala Alzheimer, indiferent de statutul lor APOEE4”, a adăugat Kizil.

"Orice lucru care reduce excesul de fibronectină ar trebui să ofere o anumită protecție și un medicament care ar putea fi un pas semnificativ înainte în lupta împotriva acestei boli debilitante", a sugerat el.

Rezultatele ar putea duce în cele din urmă la noi tratamente pentru boala Alzheimer.

Studiul a fost publicat în journal Acta Neuropathologica.