O nouă variantă genetică poate proteja împotriva bolii Alzheimer

Cercetătorii sunt încă neclari despre ce cauzează de fapt boala Alzheimer, un tip de demență care afectează aproximativ 32 de milioane de oameni din întreaga lume.

Cu toate acestea, ei știu că genetica joacă un rol, în special anumite variante genetice care implică o mutație sau o modificare a ADN-ului unei gene care o determină să acționeze diferit.

Găsirea și studierea variantelor genetice în boala Alzheimer reprezintă în prezent un domeniu major de cercetare. De exemplu, oamenii de știință au descoperit că variantele genetice ale genei APOE și celulei mieloide 2 (TREM2) pot fi asociate cu boala Alzheimer .

Și un studiu Trusted Source publicat în martie 2024 a identificat 17 variante genetice asociate cu boala Alzheimer în cinci regiuni genomice.

Acum, oamenii de știință de la Colegiul Medicilor și Chirurgilor Vagelos de la Universitatea Columbia din New York au identificat o variantă genetică necunoscută anterior care ajută la protejarea împotriva bolii Alzheimer, reducând șansele unei persoane de a dezvolta boala cu până la 71%.

Ce rol joacă fibronectina în sănătatea creierului?

În acest studiu, oamenii de știință s-au concentrat pe o variantă găsită într-o genă care exprimă fibronectina. Fibronectina este o glicoproteină adezivă care poate fi găsită pe suprafața celulelor și în sânge și ajută la îndeplinirea anumitor funcții celulare.

Fibronectina poate fi găsită și în bariera hemato-encefalică, unde ajută la controlul a ceea ce intră și iese din creier.

Studiile anterioare arată că persoanele cu boala Alzheimer au concentrații mai mari de fibronectină în sânge în comparație cu cele fără.

Cercetătorii cred că persoanele cu o mutație a genei fibronectinei sunt protejate de boala Alzheimer, deoarece ajută la oprirea acumulării prea multor fibronectine în bariera hemato-encefalică.

„Aceste rezultate ne-au dat ideea că terapiile care vizează fibronectina și mimează varianta de protecție pot oferi o protecție solidă împotriva acestei boli la oameni”, co-investigatorul principal al studiului Richard Mayeux, MD, Ph.D., președinte al Departamentului de Neurologie și al studiului. Gertrude H. Sergievsky, Psihiatrie și Epidemiologie la Universitatea Columbia, se arată în comunicatul de presă.

„Este posibil să trebuiască să începem curățarea amiloidului mult mai devreme și credem că acest lucru se poate face prin fluxul sanguin”, a sugerat el. „De aceea suntem foarte încântați de descoperirea acestei variante de fibronectină, care ar putea fi o țintă bună pentru dezvoltarea medicamentelor”.

Varianta genică este legată de reducerea cu 71% a riscului de boală Alzheimer

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că o variantă a genei protectoare a fibronectinei a fost găsită la persoanele care nu au dezvoltat niciodată simptome ale bolii Alzheimer, deși au moștenit forma e4 a genei APOE, despre care studiile anterioare au arătat că crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta boala.

Oamenii de știință au analizat date genetice de la câteva sute de persoane cu vârsta peste 70 de ani care erau și purtători ai unei variante a genei APOEe4. Participanții la studiu proveneau din diferite grupuri etnice, iar unii aveau boala Alzheimer.

Combinând rezultatele studiului lor cu studiile replicate efectuate la Universitatea Stanford și la Universitatea Washington, omul de știință a descoperit că varianta genei fibronectinei reduce riscul bolii Alzheimer cu 71% la persoanele care poartă varianta genei APOEe4.

În același comunicat de presă citat mai sus, Kagan Kizil, PhD, profesor asociat de științe neurologice la Colegiul Medicilor și Chirurgilor Vagelos de la Universitatea Columbia și unul dintre liderii studiului, a explicat:

„Boala Alzheimer poate începe cu depozite de amiloid în creier, dar manifestările bolii sunt rezultatul modificărilor care apar după apariția depozitelor. Rezultatele noastre arată că unele dintre aceste modificări apar în rețeaua vasculară a creierului și că vom putea pentru a dezvolta noi terapii care imită efectul protector al genei pentru a preveni sau trata boala”.

„Există o diferență semnificativă în nivelurile de fibronectină în bariera hemato-encefalică între persoanele sănătoase din punct de vedere cognitiv și persoanele cu boala Alzheimer, indiferent de statutul lor APOEe4”, a adăugat Kizil.

„Orice reducere a excesului de fibronectină ar trebui să ofere o oarecare protecție, iar un medicament care face asta ar putea fi un pas semnificativ înainte în lupta împotriva acestei boli debilitante”, a sugerat el.

Rezultatele ar putea duce în cele din urmă la noi tratamente pentru boala Alzheimer.

Studiul a fost publicat în revista Acta Neuropathologica .