Noile publicații
Cercetătorii au găsit mii de secvențe ADN necunoscute în genomul mamiferelor
Ultima examinare: 30.06.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Un studiu comparativ colosal al genomurilor a 29 de specii de mamifere ar putea duce la o revizuire a principiilor de funcționare și organizare a genomului uman. Oamenii de știință au reușit să vadă direct „materia întunecată” genetică, a cărei existență a fost suspectată de mult timp. Studiile anterioare care au comparat ADN-ul uman și cel al șoarecilor au concluzionat indirect că există un număr semnificativ de secvențe reglatoare care nu codifică proteinele în sine, ci controlează activitatea altor gene. Dar, spre deosebire de regulatorii deja cunoscuți și caracterizați, existența lor a rămas în domeniul ipotezelor. De aceea au fost numiți „materie întunecată”: trebuie să fie undeva, dar nimeni nu a reușit să o vadă.
O echipă de cercetători de la Institutul de Tehnologie din Massachusetts (SUA), împreună cu colegi din alte centre științifice mondiale, a reușit acest lucru. Timp de cinci ani, au fost implicați în secvențierea și compararea genomurilor a 29 de mamifere placentare, inclusiv oameni, elefanți, iepuri, lilieci etc. Pentru douăzeci dintre acestea, secvența de ADN genomic a fost obținută pentru prima dată. În primul rând, oamenii de știință au fost interesați de acele secvențe care se schimbau puțin de la specie la specie. Conservatorismul ridicat al acestor regiuni le-a făcut să suspecteze secvențele de reglare.
Și iată rezultatul: au fost găsite 10.000 de secvențe extrem de conservate care afectează direct activitatea genelor și peste 1.000 care servesc drept bază pentru sinteza ARN-urilor reglatoare cu o structură complexă. Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, 2,7 milioane de situsuri - potențiale ținte pentru interacțiunea cu factorii de transcripție care determină unde și când ar trebui să funcționeze o genă. În plus, au fost găsite 4.000 de noi secvențe codificatoare cu informații despre proteine. Trebuie spus că, deși genomul uman a fost citit complet, funcțiile multor secvențe de ADN rămân neclare. Atunci când se lucrează cu un singur genom, este aproape imposibil de spus care situs codifică o proteină și care îndeplinește o funcție reglatoare. Dar, în comparație cu alte genomuri, o astfel de sarcină este destul de rezolvabilă.
Cercetătorii au reușit să urmărească evoluția mamiferelor pe parcursul a 100 de milioane de ani la nivel molecular. Adaptarea organismului la condițiile de mediu în schimbare se reflectă în transformările reglării genomului, în setul și activitatea acelei „materiei întunecate” (care nu mai este atât de „întunecată”). De exemplu, acum este posibil să aflăm ce gene au transformat un om într-o maimuță. Anterior, existau aproximativ 200 de gene; unele dintre ele erau responsabile pentru dezvoltarea creierului și structura membrelor. Astăzi, numărul unor astfel de secvențe în ADN a crescut la 1.000.
Medicina trebuie să se confrunte și ea cu vremuri noi. Un număr mare de boli sunt legate de mutații direct în regiunea codificatoare a ADN-ului: aceste mutații deteriorează structura proteinelor în sine. Dar și mai multe boli sunt cauzate de perturbări în reglarea activității genelor - atunci când proteinele încep să fie sintetizate unde nu ar trebui, sau nu unde ar trebui, sau nu în cantitățile necesare. Așadar, acum, cu o hartă nouă, detaliată și extinsă a elementelor de reglare din genom, va fi posibil să se determine adevărata cauză a multor, multor boli.