Cercetatorii au descoperit in genomul mamiferelor mii de secvente ADN necunoscute

Un studiu comparativ colosal al genomului din 29 de specii de mamifere poate duce la o revizuire a principiilor funcționării și organizării genomului uman. Oamenii de știință au reușit să vadă direct "materia întunecată" genetică, a cărei existență a fost deja ghicită de mult timp. În studiile anterioare care au comparat ADN uman și șoarece, sa constatat o concluzie indirectă că există un număr semnificativ de secvențe de reglare care nu codifică proteinele în sine, ci controlează activitatea altor gene. Dar, spre deosebire de autoritățile de reglementare deja cunoscute și caracterizate, existența lor a rămas în domeniul ipotezelor. De aceea au fost numite "materie întunecată": trebuie să fie neapărat undeva, dar nimeni nu o poate vedea.

Echipa de cercetatori de la Massachusetts Institute of Technology (SUA), impreuna cu colegii din alte centre stiintifice mondiale, au reusit. Timp de cinci ani au fost angajate prin secventiere si compararea genomi de 29 de mamifere placentare, inclusiv oameni, elefanți, iepuri, lilieci, și așa mai departe. D. Pentru douăzeci dintre aceste secvențe de ADN genomic a fost obținut pentru prima dată la toate. În primul rând, oamenii de știință au fost interesați de acele secvențe care s-au schimbat puțin de la specii la specii. A fost conservatorismul ridicat al unor astfel de site-uri care le-a făcut să suspecteze secvențele de reglementare.

Și aici rezultă: 10.000 de secvențe foarte conservate direct care influențează activitatea genei au fost detectate și mai mult de 1.000 astfel încât să servească ca bază pentru sinteza ARN-urilor de reglementare cu o structură complexă. Oamenii de stiinta au gasit, de asemenea, 2,7 milioane de site-uri - obiective potentiale pentru interactiunea cu factorii de transcriptie care determina unde si cand gena trebuie sa functioneze. În plus, au fost detectate 4.000 de secvențe de codificare noi, cu informații despre proteine. Trebuie spus că, deși genomul uman a fost citit pe deplin, funcțiile mai multor secvențe ADN rămân neclarificate. Dacă se ocupă numai de un genom, este aproape imposibil să se spună care site codifică proteinele în sine și care îndeplinește funcția de reglementare. Dar, în comparație cu alte genomuri, o astfel de sarcină este complet rezolvată.

Cercetătorii au reușit să urmărească evoluția mamiferelor de 100 de milioane de ani la nivel molecular. Adaptarea organismului la condițiile schimbătoare ale mediului se reflectă în transformările în reglarea genomului, în recrutarea și activitatea acelei "materii întunecate" (care nu mai este atât de "întunecată"). De exemplu, acum puteți afla care genuri au fost făcute dintr-o maimuță umană. Anterior, au fost aproximativ 200; o parte dintre ei a fost responsabil pentru dezvoltarea creierului și a structurii membrelor. Astăzi, numărul acestor secvențe în ADN a crescut la 1.000.

Alte timpuri trebuie să vină pentru medicină. Un număr mare de boli sunt asociate cu mutații direct în regiunea de codificare a ADN-ului: aceste mutații strică structura proteinelor. Dar chiar și mai multe boli cauzate de o încălcare este în reglarea activității genei - începe atunci când proteina sintetizată, în cazul în care nu este necesar, sau în cazul în care este necesar sau nu în cantitățile care sunt necesare. Deci, acum cu o hartă nouă, detaliată și extinsă a elementelor de reglementare din genom, va fi posibil să se determine adevărata cauză a multor și multor boli.