Expert medical al articolului
Noile publicații
Autismul copiilor poate fi tratat
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul cromozomului X fragil (sindromul Martin-Bell) este o anomalie cromozomială, considerată cea mai frecventă cauză ereditară a retardului mintal. Simptomele acestui sindrom sunt, de asemenea, inconsecvente mormăiri de vorbire și comportament schizofreniformă - neașteptate viguros, grimacing și alte mișcări pretențioase. În plus, copiii cu un sindrom fragil de cromozom X pot suferi din cauza autismului din copilărie.
Până în prezent, oamenii de știință și medici nu știu cum să depășească acest sindrom, există numai metode de ameliorare temporară a simptomelor. Cu toate acestea, cercetarea în această direcție nu se oprește, iar una dintre ele poate deveni un salt semnificativ înainte.
Oamenii de știință de la Centrul Medical al Universității din Chicago, Rush, au ajuns la concluzia că sindromul Martin-Bell, precum și, probabil, simptomele antisociale ale autismului ar trebui să fie supuse tratamentului de droguri. Rezultatele cercetărilor lor sunt publicate în versiunea online a revistei "Science Translational Medicine" pe 19 septembrie.
Prima fază a studiilor privind un nou medicament STX209 sau arbaclofen a fost deja finalizată. Acest medicament este conceput pentru a echilibra procesele biochimice ale creierului, care sunt încălcate la persoanele care suferă de sindromul Martin-Bell.
25 de voluntari care au participat la studiu și au luat noi medicamente au simțit îmbunătățiri semnificative: nivelul iritabilității a scăzut, numărul crizelor isteriale a scăzut și abilitățile sociale s-au îmbunătățit.
Acesta este primul studiu pe scară largă bazat pe o înțelegere moleculară a sindromului cromozomului X fragil. Noi credem ca principalele simptome pot fi medicate ", spune Elizabeth Berry-Kravis, profesor de pediatrie, neurologie si biochimie.
Potrivit Centrului SUA pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, aproximativ 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 7.000 de femei suferă de un sindrom de cromozom X fragil și de asemenea au tulburări autiști cauzate de această anomalie genetică. De obicei, simptomele autismului apar înainte de vârsta de trei ani.
Acest studiu ar putea fi primul pas in dezvoltarea de noi tratamente pentru boli genetice care pana acum au fost considerate incurabile, spune profesorul Berry-Kravis. "Datorită acestei descoperiri, putem să ne îndepărtăm de formele empirice de terapie care s-au desfășurat fără a determina cauza exactă a bolii".
[