Noile publicații
Afecțiune benignă a unghiilor asociată cu sindromul cancerului rar
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Oamenii de știință de la National Institutes of Health (NIH) au descoperit că apariția unei anomalii benigne a unghiei poate duce la diagnosticarea unei tulburări moștenite rare care crește riscul de a dezvolta cancer de piele, ochi, rinichi și țesuturi care căptușesc piept și abdomen (cum ar fi mezoteliul).
Tulburarea, cunoscută sub numele de sindrom de predispoziție tumorală BAP1, este cauzată de mutații ale genei BAP1, care funcționează în mod normal ca supresor de tumori, printre alte funcții.
Studiul este publicat în jurnalul JAMA Dermatology și a fost prezentat la reuniunea anuală a Societății pentru Dermatologie Investigativă (SID 2024), care a avut loc la Dallas în perioada 15-18 mai.
Cercetătorii au făcut descoperirea întâmplător în timp ce studiau participanții înscriși într-un studiu de screening pentru variantele BAP1 la Centrul Clinic NIH. Ca parte a studiului, screening-ul dermatologic a fost efectuat la înscriere și anual pentru participanții cu vârsta de 2 ani și mai mult. Studiul actual a inclus 47 de persoane cu sindrom de predispoziție tumorală BAP1 din 35 de familii.
„Când a fost întrebat despre starea de sănătate a unghiilor sale în timpul evaluării genetice de bază, pacientul a remarcat că a observat modificări subtile în unghiile sale”, a spus coautorul studiului și consilier genetic Alexandra Lebensohn, MS, de la NIH National Cancer Institute ( NCI). „Comentariul său ne-a determinat să evaluăm sistematic alți participanți pentru modificări ale unghiilor și să identificăm această nouă observație.”
Biopsiile unghiei și ale patului unghial subiacent la mai mulți participanți au confirmat suspiciunile cercetătorilor cu privire la o anomalie tumorală benignă cunoscută sub numele de onicopapilom. Afecțiunea provoacă o bandă colorată (de obicei albă sau roșie) de-a lungul lungimii unghiei, îngroșarea unghiei sub decolorare și îngroșarea la capătul unghiei. De obicei afectează doar o unghie.
Cu toate acestea, dintre participanții la studiu cu un sindrom de predispoziție tumorală BAP1 cunoscut în vârstă de 30 de ani sau mai mult, 88% au avut onicopapiloame care afectează mai multe unghii. Cercetătorii sugerează că screening-ul unghiilor poate fi deosebit de valoros pentru pacienții cu antecedente personale sau familiale de melanom sau alte potențiale boli maligne asociate BAP1.
„Această observație este rară în populația generală și credem că prezența modificărilor unghiilor în concordanță cu onicopapilom pe mai multe unghii ar trebui să ridice suspiciunea pentru sindromul de predispoziție tumorală BAP1”, a spus Edward Cowan, MD, șeful serviciilor de consultanță dermatologică la Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletale și de piele (NIAMS) al NIH.
„Această descoperire este un exemplu excelent al modului în care echipele interdisciplinare și studiile de istorie naturală pot descoperi noi cunoștințe despre bolile rare”, a spus Raffit Hassan, MD, coautor al studiului și investigator principal al protocolului clinic în baza căruia acești pacienți au fost înscriși.