Schimbul și compararea genotipului persoanelor diferite vor permite medicilor să trateze bolile rare

Șase ani, băiatul Noah suferă de o boală necunoscută medicamentelor, starea copilului înrăutățind zi de zi. În acest an, specialiștii care monitorizează băiatul au decis să trimită informațiile genetice ale unui mic pacient tuturor instituțiilor medicale din lume, în speranța identificării bolii. Medicii doresc să găsească o altă persoană care suferă de o boală similară, ceea ce va ajuta la recunoașterea bolii și la vindecarea copilului. Dacă nu există un caz similar în întreaga lume, nu va exista nicio speranță pentru un leac pentru Noe.

Cazul cu băiatul este unul dintre multele în care este necesar să se caute și să se compare genotipurile umane în scopul diagnosticării și al tratamentului eficient. Pentru a efectua această activitate, este necesar un sistem fiabil care vă va permite să găsiți rapid și să comparați informațiile genetice. Un grup de programatori din Toronto au inceput deja testarea sistemului de schimb de date privind genotipul intre medici din diferite tari. Dezvoltatorii au numit un astfel de sistem MatchMaker Exchange și obiectivul său principal, până în prezent, este stabilirea de contacte între medici din diferite țări care studiază mutații genetice rare.

Nu numai programatori, ci și genetici, specialiști practicieni, precum și angajați din sectorul IT lucrează la proiect.

Specialist David Hausler în domeniul bioinformatica este unul dintre dezvoltatorii noului sistem, a spus el, experții au reușit să descifreze ADN-ul de aproximativ două sute de mii de oameni, și în această lucrare pe decodare nu se oprește astăzi.

Astăzi există deja proiecte de creare a unei baze de date unice pentru stocarea ADN-ului deja descifrat, dar nu există niciun sistem de schimb de astfel de date.

Dezvoltarea în continuare a medicamentelor depinde în mare măsură de schimbul rapid de date asociate cu genotipurile, precum și de capacitatea de a compara unele secțiuni ale ADN-ului diferitor persoane.

David Housler este fondatorul și unul dintre directorii tehnici ai Alianței Globale pentru Genomică și Sănătate, fondat în 2013, al cărui specialiști lucrează la crearea de diverse sisteme și, de asemenea, dezvoltă interfețe pentru ei. Potrivit experților, principala problemă în introducerea unui sistem de schimb de informații genetice între medici este baza legislativă a unor țări. Faptul este că genotipul persoanei este informație personală, iar în conformitate cu legea mai multor țări, astfel de date sunt interzise să fie introduse pe Internet.

Potrivit dezvoltatorilor, rezolvarea acestei probleme va contribui la crearea unei rețele în care datele vor fi descentralizate și vor avea diferite niveluri de acces.

Beneficiile sistemului pentru schimbul de date privind genotipuri depășesc cu mult riscurile, deoarece experții vor fi în măsură să descifreze ADN-ul pacienților cu boli complexe sau rare, și să-l compare cu datele de la alți pacienți cu aceeași boală, ceea ce va permite medicilor să determine strategia efectivă și tratament individual.

Trebuie remarcat faptul că proiectele similare, dar cu o scară mai mică, au fost deja implementate, de exemplu, un grup de geneticieni din Canada timp de trei ani a identificat ADN cu mai mult de cincizeci de boli pe care medicii nu le-au putut recunoaște prin simptome. Potrivit prognozelor, în cazul în care sistemul global pentru schimbul de date cu privire la genotipurile de oameni încep, atunci ne putem aștepta la o creștere multiplă în cazuri de succes, identificarea bolii, care, la rândul său, va permite medicilor pentru a trata boli complexe și rare.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]