Expert medical al articolului
Noile publicații
Angiomatoza hemoragică familială ereditară: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Angiomatoza, familia ereditară hemoragică
Sinonime: telangiectasia hemoragică ereditară, boala Osler-Rendu-Weber)
Pentru prima dată Rendu (1896) a observat pacientul cu o combinație de telangiectasii multiple cu sângerare nazală. Osier (1901), analizând mai multe cazuri, a identificat telangiectaziile hemoragice ereditare într-un sindrom independent.
Cauze și patogeneză. Angiomatoza este o familie ereditară hemoragică - o boală dominantă autosomală. Există mai multe rapoarte din literatură că boala a fost detectată de mai multe generații. Potrivit majorității oamenilor de știință, boala se bazează pe slăbirea innascuta determinată genetic a mezenchimului. Studiile au stabilit un defect în straturile musculare și elastice ale vaselor.
Simptomele angiomatozei hemoragice familiale ereditare. Angiomatoza, hemoragica familiei ereditare este rara; bolnavi atât bărbați, cât și femei. În multe cazuri, debutul bolii se manifesta in copilarie sau adolescenta cu sangerari nazale. Pe fata (pomeții regiune, pliurilor nazolabiale, frunte, bărbie), urechi și mucoaselor (gură, nas, faringe, tractul gastrointestinal, creier, plămân, vezică, și altele.) Apar telangiectazie, arahnide, nevi vasculară și mici formații angio-asemănătoare cu un vârf de capăt și un diametru de 1 cm. Pe mucoasa stomacului și intestinelor elemente predispuse la sângerare, anemie sau deces.
Majoritatea pacientilor dezvolta splenomegalie, hepatomegalie, insuficiență cardiacă, encefalopatie, și altele. Parametrii de laborator (de coagulare a sângelui, a numărului de trombocite, timpul de sângerare, retragere a unui cheag de sânge), de multe ori să rămână în valori normale.
Prognoza este gravă din cauza pericolului de sângerare grea, care progresează odată cu vârsta.
Histopatologie. În partea superioară a dermei (mucoasa) - extensii multiple vasculare ale vaselor capilare, în care arhitectura elastică este ruptă.
Diagnostic diferențial. Angiomatoza, hemoragica familiei ereditare, trebuie diferentiata de telangiectasia la hemofilie, boala Fabry, ciroza, purpura trombocitopenica.
Tratamentul angiomatozelor hemoragice familiale ereditare este simptomatic.
[